孕期并發(fā)癥和母親年齡是孤獨(dú)癥影響因素嗎？具體分析如下：

一、孕期并發(fā)癥因素

多數(shù)孕婦可能會(huì)在妊娠28周以后出現(xiàn)如高血壓、糖尿病等并發(fā)癥，環(huán)境中的有害因素亦會(huì)威脅孕婦及胎兒的健康，甚至威脅孕婦自身及胎兒的生命安全。因此，學(xué)界對(duì)母親圍產(chǎn)期遭受有害因素攻擊與孤獨(dú)癥的相關(guān)性研究也層出不窮。

《柳葉刀》發(fā)布的一項(xiàng)關(guān)于環(huán)境因素的研究羅列了“母親圍產(chǎn)期感染”及相關(guān)因素，包括母親年齡≥35歲、母親罹患慢性高血壓、母親罹患妊娠期高血壓、母親妊娠前及妊娠期超重、母親先兆子癇、母親妊娠期使用抗抑郁藥、母親妊娠期使用SSRI類抗抑郁藥等七大高危因素。此外，母親自身的免疫疾病如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、自身免疫性甲狀腺疾病等可能會(huì)導(dǎo)致炎癥反應(yīng)和免疫失調(diào)，這些均有可能影響胎兒的大腦發(fā)育。

二、母親年齡效應(yīng)

母親年齡效應(yīng)在醫(yī)學(xué)界也稱“母齡效應(yīng)”，是指母親懷孕年齡與子代出生缺陷、發(fā)育障礙或某些遺傳疾病風(fēng)險(xiǎn)之間的關(guān)系。在孤獨(dú)癥研究中，主要是指孕育孤獨(dú)癥患者的母親年齡偏高的現(xiàn)象，即孤獨(dú)癥的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)與母親的年齡有一定的關(guān)聯(lián)性。

研究發(fā)現(xiàn)，母親年齡在孤獨(dú)癥致病過(guò)程中發(fā)揮著重要作用，高齡母親的后代比年輕母親的后代更有可能患上孤獨(dú)癥。在30歲之前分娩的女性中，后代患有孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)幾乎與年齡無(wú)關(guān)，但是對(duì)30歲以上的母親所生的后代來(lái)說(shuō)，隨著母親年齡的增長(zhǎng)，其患有孤獨(dú)癥的概率會(huì)迅速增加。另外，母親年齡越小，后代患有孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)越低，一般會(huì)降低10%；母親年齡每增加10歲，后代患有孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)增加18%。

到目前為止，母親年齡效應(yīng)與孤獨(dú)癥致病的相關(guān)性已經(jīng)逐漸顯現(xiàn)，不過(guò)其背后確切的生物機(jī)制還有待學(xué)界進(jìn)一步探索。早期的假說(shuō)認(rèn)為，孤獨(dú)癥母齡效應(yīng)可能與孕婦的生殖系統(tǒng)變化或母體的基因缺陷相關(guān)。近期的研究則認(rèn)為孤獨(dú)癥母齡效應(yīng)可能與胎兒大腦發(fā)育相關(guān)的酶的變化有關(guān)，這些酶由于發(fā)生了與年齡有關(guān)的異質(zhì)性表達(dá)而引起了關(guān)注。

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孤獨(dú)癥兒童為什么會(huì)出現(xiàn)情緒行為問(wèn)題？

大部分“星星的孩子”情緒調(diào)節(jié)能力都比較有限，他們無(wú)法控制自己的情緒，有時(shí)候會(huì)表現(xiàn)出哭鬧、尖叫、躺在地上、撕東西、摔東西，甚至是自傷的行為，捶自己的腦袋，拔自己的頭發(fā)等。

早上，媽媽叫晴晴過(guò)來(lái)吃飯，但是不管媽媽怎么叫都沒(méi)有反應(yīng)，媽媽有點(diǎn)生氣地走到晴晴面前，要拉晴晴過(guò)去吃飯，晴晴一下子就哭了起來(lái)，嘴里還念叨著“打，打”，然后就開始打自己的腿了。有時(shí)候稍微兇一下，音量比平時(shí)大一點(diǎn)，晴晴就會(huì)打自己的腿、屁股，特別急的時(shí)候還會(huì)打頭，尤其是跟奶奶在一起的時(shí)候，但是跟爸媽一起的時(shí)候，基本沒(méi)有打頭的情況。

在案例中我們可以看到，晴晴在和奶奶在一起時(shí)，出現(xiàn)的情緒行為問(wèn)題更加嚴(yán)重，這有可能是平日里，奶奶對(duì)晴晴比較溺愛(ài)，導(dǎo)致晴晴一旦遭到批評(píng)就出現(xiàn)情緒行為問(wèn)題。

一、分析孩子出現(xiàn)情緒行為問(wèn)題的原因

由于孤獨(dú)癥兒童的認(rèn)知能力不夠，對(duì)于大人的舉動(dòng)不能做出準(zhǔn)確的判斷，挫折的承受能力較弱，消極情感體驗(yàn)較強(qiáng)，往往會(huì)選擇攻擊性行為來(lái)掩飾。例如，窗外的吵鬧聲、貼身衣物的內(nèi)標(biāo)簽、衣服材質(zhì)和觸感、想要玩具等都可能使孩子產(chǎn)生負(fù)面的情緒。孩子出現(xiàn)情緒行為問(wèn)題，還有可能是因?yàn)樽约旱男枨鬀](méi)有得到滿足。

二、兒童的情緒行為問(wèn)題與父母的個(gè)性及心理健康狀況關(guān)聯(lián)密切

相關(guān)研究表明，遺傳主要決定了人格形成和發(fā)展的基礎(chǔ)，環(huán)境則決定了人格的后天發(fā)展。父母的個(gè)性不僅會(huì)直接影響孩子的氣質(zhì)類型，而且還會(huì)通過(guò)后天對(duì)孩子的期望、態(tài)度等產(chǎn)生間接的影響。

因此，孤獨(dú)癥兒童的父母在日常的養(yǎng)護(hù)過(guò)程中，也要注意克服自身的不良情緒，改善教育方式，調(diào)整好自己的心態(tài)來(lái)應(yīng)對(duì)孩子的康復(fù)訓(xùn)練，為孩子創(chuàng)造和諧的家庭氛圍，最大限度地減少環(huán)境因素對(duì)孩子的影響。

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孤獨(dú)癥是由于母親圍產(chǎn)期遭受病毒感染或化學(xué)因素嗎？我們具體分析：

一、母親圍產(chǎn)期遭受病毒感染影響

研究顯示，孤獨(dú)癥患者的母親在圍產(chǎn)期時(shí)往往有明顯高于普通母親的風(fēng)險(xiǎn)（如病毒感染、先兆流產(chǎn)、早產(chǎn)及難產(chǎn)、出生時(shí)窒息等），這些風(fēng)險(xiǎn)導(dǎo)致了患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育異常，主要表現(xiàn)在步態(tài)不穩(wěn)、姿勢(shì)異常、運(yùn)動(dòng)笨拙等方面。就病毒感染來(lái)說(shuō)，流感病毒、風(fēng)疹病毒、弓形蟲病毒、巨細(xì)胞病毒、單純皰疹病毒等已被證實(shí)能夠誘發(fā)孤獨(dú)癥。這些病毒有兩種作用機(jī)制：一是對(duì)正值圍產(chǎn)期的母親造成顯性感染，直接導(dǎo)致后代罹患孤獨(dú)癥；二是通過(guò)侵襲胎盤造成胎盤組織出現(xiàn)炎性病變、胎兒宮內(nèi)感染等，對(duì)圍產(chǎn)期的母親造成隱性感染，嚴(yán)重影響胎兒與母體之間的營(yíng)養(yǎng)交換，進(jìn)而對(duì)胎兒發(fā)育造成影響，或者在胎兒出生之后出現(xiàn)嗜睡、體質(zhì)弱等并發(fā)癥，嚴(yán)重者可出現(xiàn)敗血癥、肺膿腫、膿毒血癥，甚至危及生命。

事實(shí)上，孕期病毒感染與孤獨(dú)癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加之間的關(guān)聯(lián)性是一個(gè)活躍的研究領(lǐng)域，但目前對(duì)于具體的病毒和發(fā)病機(jī)制仍需要更多的研究來(lái)進(jìn)一步驗(yàn)證。此外，需要指出的是，并非所有的孕期病毒感染都會(huì)導(dǎo)致子代罹患孤獨(dú)癥，因?yàn)楣陋?dú)癥是一個(gè)受多因素影響的疾病，遺傳和環(huán)境等因素也起著重要作用。重要的是，為了降低孕期病毒感染對(duì)胎兒的潛在風(fēng)險(xiǎn)，孕婦應(yīng)該采取保持良好的個(gè)人衛(wèi)生習(xí)慣、接種疫苗（如季節(jié)性流感疫苗）、避免接觸已知感染者等預(yù)防措施。

二、母親圍產(chǎn)期遭受的化學(xué)因素影響

研究人員認(rèn)為，生活環(huán)境中的汞、鉛、麻醉劑、脫脂劑、多氯聯(lián)苯、環(huán)氧乙烷、溴化阻燃劑、菊酯類殺蟲劑、塑料和聚合物等數(shù)十種化學(xué)物質(zhì)都是神經(jīng)發(fā)育毒素，如果母親在圍產(chǎn)期過(guò)度接觸此類物質(zhì)，或會(huì)改變胎兒大腦的結(jié)構(gòu)及發(fā)育方式，進(jìn)而引發(fā)后代罹患孤獨(dú)癥。除此之外，一些研究者還發(fā)現(xiàn)瀝青、抗菌肥皂、汽車制動(dòng)液、寵物跳蚤洗發(fā)水、含有鄰苯二甲酸鹽的化妝品等化學(xué)產(chǎn)品也可能含有通過(guò)改變免疫系統(tǒng)來(lái)?yè)p害大腦的有毒成分，其與孤獨(dú)癥病因之間存在微妙的關(guān)系。

不難發(fā)現(xiàn)，這些化學(xué)因素在人們的生活當(dāng)中無(wú)處不在，它們與鎘、鈷、鉈、鎢等土壤、地下水、空氣、食物中的重金屬混合在一起，被稱作“內(nèi)分泌干擾化合物”，如果母親在產(chǎn)前暴露于其中，則會(huì)增大后代孤獨(dú)癥的患病概率。如今，越來(lái)越多的研究證據(jù)顯示處于圍產(chǎn)期的母親在有化學(xué)因素環(huán)境中的暴露水平及強(qiáng)度遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于一般的背景水平，這些化學(xué)因素已成為孤獨(dú)癥的潛在致病因素。因此，正值生育期的女性應(yīng)當(dāng)更加慎重地接觸化學(xué)物質(zhì)，包括避免在有煙草煙霧的環(huán)境中久留、定期檢查家中和工作場(chǎng)所的空氣質(zhì)量、注意食品安全及優(yōu)先選擇無(wú)毒性的清潔產(chǎn)品等。

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母親孕期罹患心血管及代謝類疾病對(duì)孤獨(dú)癥會(huì)有影響嗎？

研究發(fā)現(xiàn)，母親孕期罹患心血管及代謝類疾病與子代發(fā)生孤獨(dú)癥存在一定的關(guān)聯(lián)性，其中有代表性的是母親孕期罹患高血壓。高血壓是指以體循環(huán)動(dòng)脈血壓增高為主要特征的，可伴有心、腦、腎等器官的功能或器質(zhì)性損害的臨床綜合征。妊娠期高血壓是一種較為復(fù)雜且變化迅速的疾病，其發(fā)病原因包括遺傳、營(yíng)養(yǎng)缺乏等，一般會(huì)在懷孕20周左右或者產(chǎn)后兩周左右出現(xiàn)，對(duì)孕婦及胎兒的健康發(fā)育有一定的影響。醫(yī)學(xué)界將妊娠高血壓細(xì)分為妊娠合并慢性高血壓、妊娠期高血壓、先兆子癇、子癇、慢性高血壓合并子癇前期五個(gè)類別。

學(xué)界在對(duì)孕期高血壓的探索中發(fā)現(xiàn)了其與孤獨(dú)癥的四點(diǎn)相關(guān)性結(jié)果。一是母親孕期合并慢性高血壓增加了后代患有孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。二是母親妊娠期高血壓是后代患有孤獨(dú)癥的高風(fēng)險(xiǎn)致病因素。不僅如此，母親孕期高血壓除了可能導(dǎo)致后代患有孤獨(dú)癥，還會(huì)影響后代在兒童時(shí)期的精神、心理發(fā)展，造成他們?cè)谛袨楹颓榫w方面的障礙。三是母親孕期高血壓與糖尿病、肥胖癥等疾病都會(huì)對(duì)后代出現(xiàn)精神障礙有顯著影響。這說(shuō)明除了心血管功能障礙，母親的代謝改變也可能影響后代的神經(jīng)發(fā)育。不僅如此，研究人員還指出心血管類疾病與代謝改變等癥狀對(duì)后代的神經(jīng)發(fā)育有著共同的生物學(xué)機(jī)制。四是越來(lái)越多的證據(jù)表明，母親罹患先兆子癇可能通過(guò)胎盤、母體和胎兒的生理機(jī)制引發(fā)異常的神經(jīng)發(fā)育，母親先兆子癇的嚴(yán)重程度越高，后代患孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)越高。

母親孕期罹患心血管及代謝類疾病對(duì)孤獨(dú)癥會(huì)有影響嗎？其實(shí)，母親孕期還有其他高危因素，例如臍帶繞頸、臍帶扭轉(zhuǎn)史、先兆流產(chǎn)史等都被列為孤獨(dú)癥致病的高危因素，母親孕期感冒、早產(chǎn)和喂養(yǎng)方式與孤獨(dú)癥發(fā)病可能也有某種聯(lián)系。研究人員應(yīng)用對(duì)照研究了124例孤獨(dú)癥患者與120組正常兒童，分析了兒童孤獨(dú)癥與妊娠圍產(chǎn)期不良因素的關(guān)系，發(fā)現(xiàn)“孤獨(dú)癥有明顯高的妊娠圍產(chǎn)期不良因素出現(xiàn)率”，這些不良因素包括“母孕期的病毒感染、先兆流產(chǎn)及嬰兒出生時(shí)窒息、剖宮產(chǎn)”，母親孕期患病及用藥情況、母親孕期情緒、分娩過(guò)程、窒息史、抽搐史等可能是該病的危險(xiǎn)因素。其中，母親孕期先兆流產(chǎn)和小兒出生時(shí)窒息是主要因素。

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孤獨(dú)癥可能來(lái)自單堿基突變。

單堿基突變（Point Mutation）又稱“點(diǎn)突變”，指只有一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生的改變，可能會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而影響神經(jīng)元的正常發(fā)育和功能。在孤獨(dú)癥研究中，一些基因的單堿基突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)與孤獨(dú)癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。例如，某些基因中的單堿基突變與突觸功能、神經(jīng)元連接、社會(huì)交流等與孤獨(dú)癥相關(guān)的過(guò)程有關(guān)。這些突變可能導(dǎo)致基因的表達(dá)或功能發(fā)生變化，從而影響腦部的正常發(fā)育。

研究發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)有自發(fā)突變和誘導(dǎo)突變兩種原因。當(dāng)前，研究者主要通過(guò)一種新的方法檢測(cè)特定的DNA片段，找出單一突變位點(diǎn)，從而輔助如鐮刀型細(xì)胞貧血、癌癥、肺結(jié)核等疾病的診斷與治療。美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院、布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究者聯(lián)合在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志上發(fā)表了兩篇關(guān)于孤獨(dú)癥病因的學(xué)術(shù)論文，認(rèn)為胚胎發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的嵌合突變（單堿基突變）是重要的原因。目前，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥在SHANK3、NRXN1、CNTNAP2、CHD8等基因點(diǎn)上的突變情況，而這些基因調(diào)控了神經(jīng)元的發(fā)育過(guò)程。

神經(jīng)元發(fā)育異常是孤獨(dú)癥的一個(gè)重要病理特征，對(duì)孤獨(dú)癥的發(fā)病有一定作用。神經(jīng)元發(fā)育異常主要包括神經(jīng)元突觸發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞外囊泡形成異常、神經(jīng)元移動(dòng)異常、與細(xì)胞骨架相關(guān)的基因缺陷等四種情況。顯然，孤獨(dú)癥的病因是復(fù)雜的，單堿基突變可能只是其中的一種。除了單堿基突變，還存在其他類型的基因變異，如拷貝數(shù)變異、染色體結(jié)構(gòu)變異等，這些變異對(duì)孤獨(dú)癥的發(fā)病也可能產(chǎn)生作用。但是，單堿基突變并不一定導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。單堿基突變?cè)谌祟惢蚪M中是常見(jiàn)的，并且世界上有許多人都攜帶這些突變基因而沒(méi)有患上孤獨(dú)癥。因此，單堿基突變與孤獨(dú)癥之間的關(guān)系可能需要綜合考慮其他因素的影響，包括遺傳和環(huán)境的相互作用。

綜上所述，孤獨(dú)癥可能來(lái)自單堿基突變。

一些研究表明，孤獨(dú)癥可能來(lái)自新發(fā)突變。

新發(fā)突變是指在生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)期或者受精卵發(fā)育過(guò)程中，在家庭成員中第一次出現(xiàn)的突變。這類突變并非來(lái)自患者父母，而是后天發(fā)生的。一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，有25-30%的新發(fā)突變導(dǎo)致孤獨(dú)癥的案例，同時(shí)也發(fā)現(xiàn)此類患者與不是新發(fā)突變患者相比非言語(yǔ)類智力更低。

近年來(lái)，研究人員對(duì)數(shù)千名典型孤獨(dú)癥的不相關(guān)兒童進(jìn)行了下一代DNA測(cè)序，發(fā)現(xiàn)不止一名兒童的少量基因發(fā)生了新發(fā)突變。根據(jù)《自然通訊》在2014年9月發(fā)布的一篇報(bào)告，荷蘭Max?Planck語(yǔ)言心理學(xué)研究所的Pelagia Deriziotis及其同事合作完成的一項(xiàng)研究表明，在患有嚴(yán)重孤獨(dú)癥的兒童中，大腦基因TBR1的自發(fā)突變可破壞所編碼蛋白質(zhì)的功能，此外，TBR1和FOXP2之間存在直接的關(guān)聯(lián)。

這個(gè)研究結(jié)果表明，一方面，孤獨(dú)癥是由其基因新發(fā)突變引起的，然而TBR1是影響機(jī)體大腦皮質(zhì)發(fā)育的關(guān)鍵因子；另一方面，因?yàn)镕OXP2是一種參與影響機(jī)體言語(yǔ)表達(dá)的特殊基因，所以基因新發(fā)突變會(huì)對(duì)孤獨(dú)癥患者的語(yǔ)言功能產(chǎn)生嚴(yán)重影響。

在當(dāng)前的孤獨(dú)癥研究中，學(xué)者們已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥新發(fā)突變的醫(yī)學(xué)案例。這些新發(fā)突變往往在孤獨(dú)癥的父母當(dāng)中不存在，卻在孤獨(dú)癥的基因組中存在。這可能預(yù)示著新發(fā)突變并非來(lái)自基因遺傳，而是在個(gè)體的胚胎發(fā)育過(guò)程中發(fā)生的，或者在其生命早期發(fā)生的。通常來(lái)說(shuō)，新發(fā)突變可能存在于SHANK3、NLGN3、NLGN4、CNTNAP2、FOXP1等不同的基因當(dāng)中，這些基因與神經(jīng)發(fā)育、突觸功能、社會(huì)交流等與孤獨(dú)癥相關(guān)的過(guò)程有關(guān)。

通過(guò)整合大規(guī)模的基因測(cè)序數(shù)據(jù)，學(xué)者們能夠通過(guò)科學(xué)手段鑒定出這些與新發(fā)突變相關(guān)的基因，進(jìn)一步了解這些突變?nèi)绾斡绊懘竽X發(fā)育和功能，從而導(dǎo)致孤獨(dú)癥的產(chǎn)生。

綜上所述，孤獨(dú)癥可能來(lái)自新發(fā)突變。

孤獨(dú)癥的原因可能是免疫功能異常。

目前，已有不少研究發(fā)現(xiàn)“星星的孩子”存在免疫功能異常現(xiàn)象，這種異常直接指向孤獨(dú)癥的病因。

首先，不少研究發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥會(huì)合并一種或者多種自身免疫性疾病，例如自身免疫性淋巴組織增生綜合征、青少年系統(tǒng)性類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎、系統(tǒng)性紅斑狼瘡等，幾乎涉及所有常見(jiàn)的自身免疫性疾病。

其次，早有報(bào)道稱30-40%的孤獨(dú)癥患者存在血清素濃度增高的現(xiàn)象，有研究指出約40%的患者存在自然殺傷細(xì)胞活性減低的現(xiàn)象。據(jù)報(bào)道，血清素有抑制淋巴細(xì)胞對(duì)PHA的反應(yīng)以及抑制自然殺傷細(xì)胞活性的功能。故可以推論患者出現(xiàn)免疫功能的變化，根本原因在于血清素濃度升高。此后，英國(guó)研究者發(fā)現(xiàn)孤獨(dú)癥兒童小腸上皮細(xì)胞表面的IgG陽(yáng)性，淋巴細(xì)胞浸潤(rùn)，腸腺細(xì)胞增殖活躍，這些現(xiàn)象均表明兒童自身出現(xiàn)了腸部免疫性的異常。

最后，研究人員對(duì)患有胃腸癥狀的孤獨(dú)癥患者的十二指腸、回腸末端和橫結(jié)腸進(jìn)行結(jié)腸鏡活檢發(fā)現(xiàn)，所有部位的CD3+、上皮內(nèi)淋巴細(xì)胞、固有層淋巴細(xì)胞等細(xì)胞水平與炎性腸病對(duì)照組相似，與健康對(duì)照組有差異，這提示了孤獨(dú)癥患者的免疫系統(tǒng)可能存在紊亂，而免疫紊亂可能與病因有關(guān)，進(jìn)一步推論“孤獨(dú)癥是一種自身免疫性疾病患者”。

在上述研究與后來(lái)研究者相繼發(fā)現(xiàn)的孤獨(dú)癥患者存在如T淋巴細(xì)胞數(shù)量較少、輔助T細(xì)胞和B細(xì)胞數(shù)量減少、抑制－誘導(dǎo)T細(xì)胞缺乏等結(jié)論的助力下，患者自身免疫功能異常假說(shuō)在學(xué)界的探究中逐漸明朗，這也為下一步探索孤獨(dú)癥患者免疫功能異常的發(fā)生機(jī)制提供了支撐。

綜上所述，孤獨(dú)癥的原因可能是免疫功能異常。

孤獨(dú)癥是DNA甲基化造成的嗎？

所謂DNA甲基化（DNA Methylation），是指在DNA甲基化轉(zhuǎn)移酶的作用下，基因組CpG二核苷酸的胞嘧啶5號(hào)碳位共價(jià)鍵結(jié)合的一個(gè)甲基基團(tuán)。它是DNA化學(xué)修飾的一種形式，能夠在不改變DNA序列的前提下改變遺傳表現(xiàn)，屬于表觀遺傳的現(xiàn)象及范疇，也是最早被發(fā)現(xiàn)的表觀遺傳調(diào)控機(jī)制之一。

DNA甲基化的作用就是能夠引起染色質(zhì)結(jié)構(gòu)、DNA構(gòu)象、DNA穩(wěn)定性、DNA與蛋白質(zhì)相互作用方式的改變，從而調(diào)控基因的表達(dá)和關(guān)閉，可以隨著DNA的復(fù)制過(guò)程傳給下一代DNA，是一種重要的遺傳機(jī)制。研究發(fā)現(xiàn)，孤獨(dú)癥患者的基因組中存在一些異常的DNA甲基化模式。這些異?？赡軐?dǎo)致基因活性發(fā)生變化，從而影響大腦發(fā)育和功能。例如，英國(guó)?？巳卮髮W(xué)（University of Exeter）的醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)研究了1263個(gè)新生兒的血液樣本，發(fā)現(xiàn)兒童患有孤獨(dú)癥風(fēng)險(xiǎn)的高低可能與其基因組中某些DNA的甲基化水平相關(guān)。

研究指出，被確診為孤獨(dú)癥的629人中，其甲基化水平有差異的DNA位點(diǎn)在與孤獨(dú)癥相關(guān)的基因附近，這間接證明了孤獨(dú)癥基因與孤獨(dú)癥的發(fā)病機(jī)理之間具有相關(guān)性，更揭示了孤獨(dú)癥患者染色體內(nèi)的DNA甲基化與遺傳學(xué)兩個(gè)層面上的相互作用。因此，學(xué)界可從常規(guī)遺傳學(xué)和表觀遺傳學(xué)兩個(gè)層面來(lái)對(duì)孤獨(dú)癥基因組展開分析，尋找與患病相關(guān)的細(xì)胞信號(hào)通道。

研究人員對(duì)孤獨(dú)癥與DNA甲基化的相關(guān)性的探索還在不斷深入。例如，美國(guó)加州大學(xué)戴維斯分校（University of California，Davis）的神經(jīng)發(fā)育專家團(tuán)隊(duì)在孤獨(dú)癥新生兒的臍帶血中發(fā)現(xiàn)了一種特別的DNA甲基化特征，即在特定區(qū)域的甲基化程度存在差異，這種特征某種程度上也支持了“孤獨(dú)癥的神經(jīng)發(fā)育和性別差異”的說(shuō)法，同時(shí)也提出通過(guò)臍帶血預(yù)測(cè)孤獨(dú)癥的說(shuō)法，這為孤獨(dú)癥早期干預(yù)提供了可能。

目前，雖然孤獨(dú)癥患者DNA甲基化的具體發(fā)生機(jī)制尚不完全清楚，但它可能與神經(jīng)元連接、腦區(qū)發(fā)展和信號(hào)傳導(dǎo)等有關(guān)。對(duì)孤獨(dú)癥甲基化的研究仍在進(jìn)行，通過(guò)深入了解孤獨(dú)癥基因組中的甲基化變化，可以獲得更多的關(guān)于孤獨(dú)癥發(fā)病機(jī)制的線索，從而為孤獨(dú)癥的診斷和治療提供更好的方法和策略。

近年來(lái)，學(xué)界對(duì)孤獨(dú)癥遺傳學(xué)基礎(chǔ)領(lǐng)域的研究已取得了較大進(jìn)展，然而，即便這樣，也僅能解釋10-20%患者的病因，還有絕大部分的孤獨(dú)癥尚未找到明確的致病基因，尚不能對(duì)患者整體的病因加以解釋。因而，進(jìn)一步推進(jìn)孤獨(dú)癥的易感基因、確定不同類型變異在疾病發(fā)生中的貢獻(xiàn)度等研究仍然是夯實(shí)孤獨(dú)癥遺傳學(xué)基礎(chǔ)的關(guān)鍵議題。

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孤獨(dú)癥可能來(lái)自DNA結(jié)構(gòu)突變。

所謂結(jié)構(gòu)突變（SVs）指的就是染色體的缺失、重復(fù)、插入、倒置，其會(huì)影響DNA的轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能。人類機(jī)體擁有30億個(gè)堿基對(duì)，在如此長(zhǎng)的DNA鏈中，能夠明確編碼蛋白質(zhì)的DNA僅有2%，其余的98%被稱作非編碼DNA，一度被認(rèn)為是無(wú)用的垃圾基因。然而，美國(guó)加州大學(xué)圣迭戈分校的遺傳學(xué)家Jonathan Sebat及其團(tuán)隊(duì)在研究中發(fā)現(xiàn)，非編碼DNA的結(jié)構(gòu)突變對(duì)孤獨(dú)癥有著重要影響。

他們針對(duì)1771個(gè)家庭樣本展開研究，發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥兒童從父親那里得到更多的結(jié)構(gòu)變異的DNA，由此拉開了對(duì)DNA結(jié)構(gòu)突變進(jìn)行研究的序幕。緊接著便有研究人員對(duì)829個(gè)家庭進(jìn)行了全基因組測(cè)序（WGS），每個(gè)家庭至少有一名孤獨(dú)癥患者，測(cè)序?qū)ο筮€包括他們的父母和兄弟姐妹。最終測(cè)序結(jié)果包括880名孤獨(dú)癥患者和他們的630名健康的兄弟姐妹。這些孤獨(dú)癥都已經(jīng)排除了新生突變的影響，以保證對(duì)CRE-SVs分析的敏感性。

通過(guò)分析，研究人員發(fā)現(xiàn)每個(gè)個(gè)體平均具有3746個(gè)DNA結(jié)構(gòu)突變，其中來(lái)自母親的DNA結(jié)構(gòu)突變的遺傳率為47. 7%，來(lái)自父親的結(jié)構(gòu)突變的遺傳率則高達(dá)70. 9%。不言而喻，這個(gè)研究驗(yàn)證了Jonathan Sebat及其團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的那個(gè)令人吃驚的結(jié)果，說(shuō)明了孤獨(dú)癥可能來(lái)自DNA的結(jié)構(gòu)突變，且更多地來(lái)自父親。

研究發(fā)現(xiàn)，父親的精子中存在著一些基因的結(jié)構(gòu)變異，如基因的拷貝數(shù)變異、插入或刪除等，這些變異可能會(huì)影響基因在孩子身上的表達(dá)或功能。這些突變可能會(huì)導(dǎo)致孩子的基因組出現(xiàn)異常，進(jìn)而影響大腦的發(fā)育和功能，增加其患上孤獨(dú)癥的風(fēng)險(xiǎn)。然而，并非所有的孤獨(dú)癥患者的父親都存在DNA結(jié)構(gòu)突變。

此外，相同的DNA結(jié)構(gòu)突變?cè)诓煌瑐€(gè)體中可能會(huì)導(dǎo)致不同的結(jié)果，有些人可能表現(xiàn)出孤獨(dú)癥狀，另一些人則沒(méi)有。

綜上所述，孤獨(dú)癥可能來(lái)自DNA結(jié)構(gòu)突變。