從20世紀(jì)70年代起，醫(yī)學(xué)界普遍認(rèn)為自閉癥與基因有關(guān)，并致力于研究自閉癥的潛在遺傳因子。下面是我們?yōu)榇蠹艺淼囊恍┫嚓P(guān)問題與答案：

Q1：自閉癥和基因有關(guān)系嗎？

A1：許多研究人員對(duì)雙胞胎的自閉癥比率進(jìn)行過對(duì)比，結(jié)果顯示自閉癥是高度遺傳的。在同卵雙胞胎中如果有一個(gè)是自閉癥，那另一個(gè)患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)就高達(dá)80%；異卵雙胞胎的這一比率約為40%。

除了遺傳因素之外，環(huán)境因素也會(huì)影響到自閉癥的發(fā)生，二者可能同時(shí)導(dǎo)致自閉癥的產(chǎn)生或癥狀的加強(qiáng)，比如母親在子宮內(nèi)的免疫反應(yīng)或出生時(shí)的并發(fā)癥。

Q2：是否存在自閉癥基因？

A2：目前醫(yī)學(xué)界并未發(fā)現(xiàn)自閉癥的致病基因。與自閉癥有關(guān)的綜合征，包括脆性X綜合征和Rett綜合癥，都來自于單個(gè)基因的突變，但只有不到1%的非綜合征病例來自于單個(gè)基因的突變。

自閉癥患者不存在某一個(gè)會(huì)發(fā)生突變的基因。盡管如此，與自閉癥相關(guān)的基因數(shù)量仍在增長(zhǎng)。研究人員已經(jīng)統(tǒng)計(jì)出65個(gè)與自閉癥有強(qiáng)關(guān)聯(lián)的基因，200多個(gè)與有弱關(guān)聯(lián)的基因。這些基因中許多對(duì)神經(jīng)元之間的溝通有重要作用。

Q3：關(guān)聯(lián)基因是導(dǎo)致自閉癥的原因嗎？

A3：雖然自閉癥基因并不存在，但關(guān)聯(lián)的DNA突變會(huì)影響單個(gè)DNA的堿基對(duì)，從而導(dǎo)致自閉癥。

每個(gè)人身上都有幾千個(gè)突變基因，但其中造成個(gè)體差異的概率只有1%，與自閉癥有關(guān)的突變更是十分罕見。相關(guān)研究正在進(jìn)行中，但基因密碼十分復(fù)雜，很難找到自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的常見變異。但是導(dǎo)致自閉癥的突變基因只占基因組的不到2%，研究人員正深入研究其他98%，以找到與自閉癥有關(guān)的異常。

Q4：為什么男孩患自閉癥的幾率高于女孩？

A4：這個(gè)問題可以從遺傳學(xué)來解釋。研究發(fā)現(xiàn)，同樣患有自閉癥，女孩比男孩擁有更多的突變基因。而自閉癥男孩可能會(huì)從正常的母親那里遺傳到基因突變。這表明，女孩可能對(duì)導(dǎo)致自閉癥的突變有某種抵抗能力，因而要有更大量的遺傳基因突變才會(huì)患自閉癥。

Q5：能否在孩子出生前檢查出自閉癥？

A5：目前的醫(yī)療水平只能檢測(cè)出大的染色體異常，包括唐氏、CNVs，以及一些與自閉癥有關(guān)的癥狀，如脆性X綜合癥。即使一個(gè)發(fā)育中的胎兒存在這些罕見的突變，也無法確定他是否患有自閉癥。

研究人員認(rèn)為，基因測(cè)序?qū)?huì)成為孕期中預(yù)測(cè)自閉癥的主要方法，但因?yàn)樽蚤]癥的主導(dǎo)基因還不明了，而相關(guān)基因又?jǐn)?shù)量龐大，因此難度巨大，相關(guān)技術(shù)還在研發(fā)中。

綜上所述，自閉癥的確與基因相關(guān)。盡管目前還無法通過基因檢測(cè)來預(yù)防自閉癥，但這將是醫(yī)學(xué)界努力的方向。