自閉癥是什么原因引起的？越來越多的證據顯示，它與遺傳基因有很強的關聯(lián)性，目前已報道的自閉癥相關基因達100多個，而父母雙方的DNA突變會影響孩子的大腦發(fā)育，增加自閉癥風險。

這些基因大多來自DNA中直接編碼蛋白質的部分，它們導致了25%的自閉癥發(fā)生。但編碼蛋白質的基因只占了全部基因組的2%，而其他98%非編碼蛋白質的DNA對自閉癥有什么影響呢？

日前，發(fā)表在《Science》的一項研究顯示：非編碼區(qū)的DNA發(fā)生突變仍可能是引起自閉癥的原因之一。也就是說，這些DNA突變即使沒有影響基因的表達，仍是自閉癥的“罪魁禍首”。

美國加州大學圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員對2600個家庭里9274名個體的完整基因組數(shù)據進行了分析，測序結果包括880名自閉癥患者，以及他們630名健康的兄弟姐妹，而參與測序的自閉癥患者已經排除了新生突變的影響。

研究人員進一步分析了測序結果，發(fā)現(xiàn)來自非編碼區(qū)的結構突變同樣會遺傳給后代，對自閉癥的發(fā)病造成影響。結構突變是指染色體的缺失、重復、插入、倒置，結構突變更容易對轉錄調控功能造成影響。

過去的研究顯示，由編碼區(qū)變異導致的自閉癥案例中，編碼區(qū)的變異主要來自于母親（結構突變遺傳率為47.7%）。而此項研究結果顯示，來自父親的結構突變遺傳率竟然高達70.9%，也就是說，父母雙方的遺傳信息都可能是后代出現(xiàn)自閉癥的原因。

基于以上數(shù)據，研究人員認為，從母親遺傳的基因突變輔以父親遺傳的非編碼區(qū)突變，二者共同導致了自閉癥。這為自閉癥的原因提供了一個全新的解釋。

自閉癥是什么原因引起的？相信隨著醫(yī)學界對自閉癥研究的不斷加深，以及基因科學的不斷進步，我們終將揭開答案，并采取有效方法預防自閉癥的發(fā)生。