半個世紀(jì)前，醫(yī)學(xué)界流傳著一種錯誤的觀點(diǎn)：認(rèn)為自閉癥可能是因?yàn)槿狈δ笎酆完P(guān)懷導(dǎo)致的。而如今，談到自閉癥的原因，學(xué)者們?nèi)詻]有確鑿的答案，其中，基因缺陷是最常被提到的一種可能性因素：

1、雙胞胎研究表明，約9/10的自閉癥兒童具有遺傳特征，而其他研究也發(fā)現(xiàn)遺傳因素低于60%（JAMA. 2014；311:1770）。

2、2011年，加州斯坦福大學(xué)的研究人員發(fā)表的一項(xiàng)研究指出，自閉癥基因遺傳的幾率約為38%（Arch Gen Psychiatry. 2011；68:1095）。

3、2014年進(jìn)行的一項(xiàng)分析也計(jì)算出了較低的數(shù)字，接近50%（J Child Psychol Psychiatry. 2016；57:585）。

這些數(shù)字中哪個更準(zhǔn)確？

研究人員重新對瑞典兒童進(jìn)行了分析，并確定了一種最適合的模型。他們得到的概率是83%，這個數(shù)字更接近于雙胞胎研究中的90%的概率，而不是斯坦福大學(xué)的38%。

研究人員指出：“就像早期的雙胞胎試驗(yàn)一樣，共同的環(huán)境因素不是自閉癥的風(fēng)險的主要誘因?！?/p>

研究人員雖然可以確認(rèn)，基因在自閉癥發(fā)展過程中起著非常重要的作用，但這并不是最終的結(jié)論。68個孩子中只有1人被診斷出患有這種疾病，雖然這一疾病并不罕見，但卻很難找到足夠大的樣本量來進(jìn)行準(zhǔn)確的預(yù)測。

目前，研究人員正在確定哪些基因是導(dǎo)致自閉癥神經(jīng)變異的罪魁禍?zhǔn)?，但進(jìn)展緩慢。

一項(xiàng)新的研究表明，一小部分基因可能根本不存在于父母身上。最近發(fā)表在《American Journal of Human Genetics》（IF：9.0249）的一項(xiàng)研究報告對有自閉癥孩子的2300個家庭進(jìn)行系統(tǒng)分析，他們發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者中有2%的人可能是在懷孕后發(fā)生的基因突變造成的。俄勒岡健康與科學(xué)大學(xué)的研究員Brian O’ roak說：“最初的研究表明，這些嵌合突變可能比我們之前認(rèn)為的要普遍的多。這可能是基因探索的冰山一角。”

以上就是基因缺陷與自閉癥的關(guān)系，當(dāng)然，自閉癥的癥狀和成因非常復(fù)雜，我們所能做的就是讓孩子生活在可控范圍之中，避免已知的自閉癥原因，最大程度幫助孩子健康成長。