自閉癥是什么原因引起的？越來(lái)越多的證據(jù)顯示，它與遺傳基因有很強(qiáng)的關(guān)聯(lián)性，目前已報(bào)道的自閉癥相關(guān)基因達(dá)100多個(gè)，而父母雙方的DNA突變會(huì)影響孩子的大腦發(fā)育，增加自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

這些基因大多來(lái)自DNA中直接編碼蛋白質(zhì)的部分，它們導(dǎo)致了25%的自閉癥發(fā)生。但編碼蛋白質(zhì)的基因只占了全部基因組的2%，而其他98%非編碼蛋白質(zhì)的DNA對(duì)自閉癥有什么影響呢？

日前，發(fā)表在《Science》的一項(xiàng)研究顯示：非編碼區(qū)的DNA發(fā)生突變?nèi)钥赡苁且鹱蚤]癥的原因之一。也就是說(shuō)，這些DNA突變即使沒(méi)有影響基因的表達(dá)，仍是自閉癥的“罪魁禍?zhǔn)住薄?/p>

美國(guó)加州大學(xué)圣地亞哥分校（UCSD）的研究人員對(duì)2600個(gè)家庭里9274名個(gè)體的完整基因組數(shù)據(jù)進(jìn)行了分析，測(cè)序結(jié)果包括880名自閉癥患者，以及他們630名健康的兄弟姐妹，而參與測(cè)序的自閉癥患者已經(jīng)排除了新生突變的影響。

研究人員進(jìn)一步分析了測(cè)序結(jié)果，發(fā)現(xiàn)來(lái)自非編碼區(qū)的結(jié)構(gòu)突變同樣會(huì)遺傳給后代，對(duì)自閉癥的發(fā)病造成影響。結(jié)構(gòu)突變是指染色體的缺失、重復(fù)、插入、倒置，結(jié)構(gòu)突變更容易對(duì)轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能造成影響。

過(guò)去的研究顯示，由編碼區(qū)變異導(dǎo)致的自閉癥案例中，編碼區(qū)的變異主要來(lái)自于母親（結(jié)構(gòu)突變遺傳率為47.7%）。而此項(xiàng)研究結(jié)果顯示，來(lái)自父親的結(jié)構(gòu)突變遺傳率竟然高達(dá)70.9%，也就是說(shuō)，父母雙方的遺傳信息都可能是后代出現(xiàn)自閉癥的原因。

基于以上數(shù)據(jù)，研究人員認(rèn)為，從母親遺傳的基因突變輔以父親遺傳的非編碼區(qū)突變，二者共同導(dǎo)致了自閉癥。這為自閉癥的原因提供了一個(gè)全新的解釋。

自閉癥是什么原因引起的？相信隨著醫(yī)學(xué)界對(duì)自閉癥研究的不斷加深，以及基因科學(xué)的不斷進(jìn)步，我們終將揭開(kāi)答案，并采取有效方法預(yù)防自閉癥的發(fā)生。