自閉癥遺傳基因在哪個(gè)染色體上？

目前，已經(jīng)明確與自閉癥有關(guān)的遺傳因素有脆性X染色體綜合征和結(jié)節(jié)性硬化。例如，脆性X染色體是最早被認(rèn)為導(dǎo)致自閉癥的遺傳因素之一。女性X染色體弱癥患者中有25%的人智商低于70，同時(shí)伴有害羞、缺少眼神接觸、注意力缺陷等問題：另有10-15%的人表現(xiàn)出了自閉癥的特質(zhì)，包括語言發(fā)展遲緩、多動(dòng)、較少眼神接觸、攻擊性行為等。研究表明，已經(jīng)發(fā)現(xiàn)與自閉癥相關(guān)的基因超過10種，有的關(guān)聯(lián)性較強(qiáng)，而有的還在進(jìn)一步檢驗(yàn)。

研究發(fā)現(xiàn)，在關(guān)聯(lián)研究中確定了6個(gè)與自閉癥有關(guān)的染色體區(qū)域：29、3p、6q、1516p和18q。還有研究發(fā)現(xiàn)患者在1q13p、169和Xq上存在連鎖。幾乎每條染色體上都有發(fā)現(xiàn)與自閉癥相關(guān)的異常區(qū)域，其中被提及次數(shù)最多的是15號染色體的異常，具體為1511-13部位存在重疊、15q12缺失等異常。此外，通過全基因組掃描和細(xì)胞遺傳法定位出與自閉癥相關(guān)的候選基因有WNT2基因、5-HT（5-羥色胺轉(zhuǎn)運(yùn)體）基因、 GABRB3基因、GuR6（谷氨酸受體6）基因、UBE3A和FOXP2基因、 CNTNAP2基因，但到底哪種是導(dǎo)致自閉癥的原因，還需繼續(xù)深入研究。

自閉癥的病因中有很大一部分可以用遺傳學(xué)解釋，但遺傳學(xué)并不能解釋所有的自閉癥，因此，研究人員推測自閉癥可能是表觀遺傳與環(huán)境因素的相互作用造成的。表觀遺傳是指在沒有DNA序列改變的情況下影響基因的表達(dá)。這些基因有DNA甲基化、組蛋白修飾和非編碼RNA。

第一，自閉癥患者存在DNA破壞和全基因組DNA低甲基化，這些基因可能破壞了細(xì)胞原有的功能，從而改變了表觀遺傳，影響了基因的表達(dá)。嬰幼兒自閉癥可能與母源性葉酸的不足密切相關(guān)。由于葉酸與體內(nèi)的甲基化代謝密切相關(guān)，國外報(bào)道孕婦葉酸的不足可能會(huì)造成體內(nèi)的甲基化代謝失調(diào)，增加胎兒患自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。

第二，組蛋白修飾基因的表達(dá)受到影響，可能直接改變了嬰幼兒小腦的發(fā)育，使得相對應(yīng)的調(diào)控神經(jīng)元的基因也會(huì)發(fā)生改變，而這些神經(jīng)元的異常會(huì)引起自閉癥兒童社交和認(rèn)知行為的障礙。

第三，非編碼RNA雖然沒有蛋白質(zhì)編碼的能力，但可通過參與染色體的修飾、轉(zhuǎn)錄調(diào)控和轉(zhuǎn)錄后調(diào)控來影響基因的表達(dá)。研究人員確定了非編碼RNA對腦發(fā)育和神經(jīng)元分化的重要性。

雖然以上三種基因的表達(dá)可能與自閉癥有關(guān)，但具體的發(fā)生通路、調(diào)控機(jī)制以及環(huán)境中物質(zhì)暴露與表觀遺傳影響基因表達(dá)的方式研究并不成熟，這方面的研究還處于初級階段。

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