與其他神經(jīng)系統(tǒng)疾病相比，比如阿爾茨海默病、帕金森病等，自閉癥一直缺乏明確的病理特征，因此很難開發(fā)有效的治療方法。

日前，頂尖學(xué)術(shù)期刊《自然》上發(fā)表的一篇論文，展示了科學(xué)家在分子水平上對自閉癥如何影響大腦的最全面認(rèn)識。從研究結(jié)果來看，自閉癥的大腦變化涉及整個(gè)大腦皮質(zhì)，而不僅僅是過去人民知道的影響社會行為和語言的特定腦區(qū)。

領(lǐng)銜這項(xiàng)研究的是美國加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)病學(xué)和精神病學(xué)教授Daniel Geschwind博士，他的團(tuán)隊(duì)將系統(tǒng)生物學(xué)方法應(yīng)用于神經(jīng)系統(tǒng)和精神疾病，旨在確定自閉癥的遺傳原因和分子病理學(xué)。

起初，研究團(tuán)隊(duì)的重點(diǎn)是大腦的額葉和顳葉，因?yàn)檫@兩個(gè)區(qū)域高度參與大腦的高級認(rèn)知功能，尤其是社會認(rèn)知，而社會認(rèn)知障礙是自閉癥的核心障礙之一。

在研究中，科學(xué)家們擴(kuò)展了檢查范圍，對大腦皮質(zhì)的四大功能區(qū)——額葉、顳葉、枕葉和頂葉全部進(jìn)行了RNA測序，分11個(gè)區(qū)域檢查了細(xì)胞的基因表達(dá)。他們共分析了112名自閉癥患者死后捐獻(xiàn)的腦組織樣本，將其與健康腦組織進(jìn)行比較。

分析結(jié)果顯示，自閉癥對大腦的影響是全腦變化，被分析的11個(gè)皮層區(qū)域幾乎都可以看到自閉癥患者和健康對照的差異，既包括較高級的關(guān)聯(lián)區(qū)域，比如參與推理、語言、社會認(rèn)知等功能的區(qū)域，也包括了初級感覺區(qū)域。

研究人員發(fā)現(xiàn)，基因水平下降最大的區(qū)域在視皮層和頂葉皮層，后者處理疼痛、觸覺、溫度這類信息。自閉癥患者經(jīng)常有“感官超敏”的現(xiàn)象，例如普通的聲音在他們聽來極為刺耳，觸碰擁抱對他們來說難以忍受，而這種基因表達(dá)的差異或許正反映了這一現(xiàn)象。

研究表明，自閉癥患者整個(gè)大腦中，特定的一組神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)在全腦中顯示出較低的基因表達(dá)量，這些基因表達(dá)的變化更可能是自閉癥的原因而非結(jié)果。研究人員下一步計(jì)劃基于逆轉(zhuǎn)這些基因表達(dá)的變化開發(fā)療法，利用類器官等模擬人類大腦發(fā)育的技術(shù)可以模擬這些變化，以便更好地了解自閉癥的機(jī)制。

Geschwind教授表示：“我們開始在分子水平上了解自閉癥患者的大腦狀態(tài)。這為我們提供了分子病理學(xué)，為了解該疾病的機(jī)制提供了一個(gè)關(guān)鍵起點(diǎn)，這些信息將加速自閉癥治療方法的開發(fā)。”