孤獨(dú)癥可能來(lái)自單堿基突變。

單堿基突變（Point Mutation）又稱“點(diǎn)突變”，指只有一個(gè)堿基對(duì)發(fā)生的改變，可能會(huì)改變蛋白質(zhì)的結(jié)構(gòu)和功能，從而影響神經(jīng)元的正常發(fā)育和功能。在孤獨(dú)癥研究中，一些基因的單堿基突變已經(jīng)被發(fā)現(xiàn)與孤獨(dú)癥的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)增加相關(guān)。例如，某些基因中的單堿基突變與突觸功能、神經(jīng)元連接、社會(huì)交流等與孤獨(dú)癥相關(guān)的過(guò)程有關(guān)。這些突變可能導(dǎo)致基因的表達(dá)或功能發(fā)生變化，從而影響腦部的正常發(fā)育。

研究發(fā)現(xiàn)，現(xiàn)有自發(fā)突變和誘導(dǎo)突變兩種原因。當(dāng)前，研究者主要通過(guò)一種新的方法檢測(cè)特定的DNA片段，找出單一突變位點(diǎn)，從而輔助如鐮刀型細(xì)胞貧血、癌癥、肺結(jié)核等疾病的診斷與治療。美國(guó)波士頓兒童醫(yī)院、布萊根婦女醫(yī)院和哈佛醫(yī)學(xué)院的研究者聯(lián)合在《自然神經(jīng)科學(xué)》雜志上發(fā)表了兩篇關(guān)于孤獨(dú)癥病因的學(xué)術(shù)論文，認(rèn)為胚胎發(fā)育過(guò)程中產(chǎn)生的嵌合突變（單堿基突變）是重要的原因。目前，醫(yī)學(xué)界已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥在SHANK3、NRXN1、CNTNAP2、CHD8等基因點(diǎn)上的突變情況，而這些基因調(diào)控了神經(jīng)元的發(fā)育過(guò)程。

神經(jīng)元發(fā)育異常是孤獨(dú)癥的一個(gè)重要病理特征，對(duì)孤獨(dú)癥的發(fā)病有一定作用。神經(jīng)元發(fā)育異常主要包括神經(jīng)元突觸發(fā)育異常、神經(jīng)系統(tǒng)細(xì)胞外囊泡形成異常、神經(jīng)元移動(dòng)異常、與細(xì)胞骨架相關(guān)的基因缺陷等四種情況。顯然，孤獨(dú)癥的病因是復(fù)雜的，單堿基突變可能只是其中的一種。除了單堿基突變，還存在其他類型的基因變異，如拷貝數(shù)變異、染色體結(jié)構(gòu)變異等，這些變異對(duì)孤獨(dú)癥的發(fā)病也可能產(chǎn)生作用。但是，單堿基突變并不一定導(dǎo)致孤獨(dú)癥的發(fā)生。單堿基突變?cè)谌祟惢蚪M中是常見(jiàn)的，并且世界上有許多人都攜帶這些突變基因而沒(méi)有患上孤獨(dú)癥。因此，單堿基突變與孤獨(dú)癥之間的關(guān)系可能需要綜合考慮其他因素的影響，包括遺傳和環(huán)境的相互作用。

綜上所述，孤獨(dú)癥可能來(lái)自單堿基突變。