自閉癥譜系癥狀為什么存在差異？

自閉癥譜系反映了障礙程度和癥狀表現(xiàn)的各種差異，也涵蓋了先前所劃分的亞型?？茖W(xué)家們認為，自閉癥個體的核心特征有許多不同的形態(tài)，呈現(xiàn)譜系的特征?，F(xiàn)有證據(jù)表明，自閉癥不同的核心缺陷表現(xiàn)，是由不同的原因?qū)е碌?，包括不同的基因和環(huán)境刺激，以及不同的生物系統(tǒng)紊亂。為了促進對這一科學(xué)發(fā)現(xiàn)的理解，我們對整個譜系進行研究，已經(jīng)得出了更加清晰的生物學(xué)發(fā)現(xiàn)。

意識到自閉癥有一個寬泛的譜系后，科學(xué)家可以利用腦成像、遺傳學(xué)和其他前沿科學(xué)方法來認識譜系上的變化。反過來，我們獲得的信息又可以幫助我們制訂治療計劃，設(shè)計新的干預(yù)措施，使身處譜系的不同個體受益，最終為每個自閉癥兒童提供更加個性化的治療。

自閉癥譜系癥狀為什么存在差異？理解自閉癥或者自閉癥亞型的路徑之一是遺傳學(xué)。遺傳信息對于理解其他疾?。ū热缰橇φ系K和學(xué)習(xí)障礙）也有幫助。一個多世紀以前，所有智力障礙兒童都被認為患有同一種疾病。但我們今天知道，智力障礙就像自閉癥一樣，是一種由多種原因引起的行為上的障礙。比如，有些智力障礙是家族遺傳的，有些側(cè)不是。隨著時間的推移，人們發(fā)現(xiàn)了許多導(dǎo)致智力障礙的單一基因。目前，由單一基因?qū)е碌暮币姴“Y已超過1000種。然而，其他類型的智力障礙并非由單一基因引起。

苯丙酮尿癥（phenylketonuria）是一個單一基因致病的典型例子。在發(fā)現(xiàn)該基因突變之前，患有苯丙酮尿癥的兒童往往被簡單地根據(jù)外顯的癥狀診斷為智力障礙。后來，負責處理體內(nèi)苯丙氨酸的基因可以被明確識別，預(yù)防苯丙酮尿癥就變得簡單了。嬰兒可以在出生時接受足跟采血，如果測試結(jié)果呈陽性，預(yù)防這一類型的智力障礙只需從嬰兒的飲食中去掉含有苯丙氨酸的食物即可。雖然自閉癥的問題可能不會這么容易解決，但其邏輯是類似的。

從表面上看，用生物因素和病因進行病癥分類，雖與外顯的行為對應(yīng)并不明顯，但對自閉癥兒童的干預(yù)可能有舉足輕重的意義。20世紀70年代的雙胞胎實驗研究讓我們知道了遺傳學(xué)在自閉癥領(lǐng)域的重要作用。從那時開始，許多不同的基因被認定會影響自閉癥的發(fā)生。大約1000個不同的基因和基因組區(qū)域與自閉癥有關(guān)。雖然這一發(fā)現(xiàn)還不能確定導(dǎo)致自閉癥的確切路徑，但它啟示我們，要把自閉癥看作一系列相關(guān)病癥的集合，被稱為“自閉癥”的癥狀其實是由很多不同的路徑發(fā)展而來的。找出共同的基因效應(yīng)，是未來研究的一個重要目標。

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