目前，并沒(méi)有具有診斷意義的自閉癥陽(yáng)性特殊檢查結(jié)果，自閉癥診斷的確立主要依賴臨床現(xiàn)象的描述性資料。因此，自閉癥的診斷程序包括病史收集、對(duì)患者的精神檢查等。

1、病史收集

自閉癥診斷過(guò)程中，首先是與自閉癥有關(guān)的臨床癥狀的收集，包括社會(huì)交往、言語(yǔ)與溝通、刻板狹窄的興趣與行為模式三大臨床癥狀方面的行為表現(xiàn)：其次是生長(zhǎng)發(fā)育史，包括語(yǔ)言發(fā)育、運(yùn)動(dòng)發(fā)育、生活自理以及認(rèn)知等方面的發(fā)展進(jìn)程，學(xué)習(xí)興趣與學(xué)習(xí)成績(jī)，家庭生活環(huán)境和社會(huì)交往環(huán)境，父母養(yǎng)育方式；第三是個(gè)人疾病史，包括母孕期和分娩期異常情況，兒童早期的營(yíng)養(yǎng)、疾病史；第四是家族史，包括父母兩系三代有無(wú)自閉癥、心理發(fā)育障礙人格障礙和神經(jīng)精神疾病史，直系親屬的個(gè)性特點(diǎn)等。

2、精神檢查

由于自閉癥兒童缺乏語(yǔ)言功能或語(yǔ)言交流困難，社交互動(dòng)性不好，檢查時(shí)往往不合作，很難通過(guò)交流來(lái)了解其內(nèi)心世界。

因此，在進(jìn)行精神檢查時(shí)以行為觀察為主，言語(yǔ)交流的地位相對(duì)次要。對(duì)行為的觀察除了在自然環(huán)境下進(jìn)行以外，最好是采取定式或半定式的方法。每個(gè)醫(yī)生可以根據(jù)自己的經(jīng)驗(yàn)，采用適合自己的檢查程序，設(shè)置一些特定環(huán)境和特定活動(dòng)，觀察兒童的社會(huì)互動(dòng)、眼光對(duì)視、對(duì)人的反應(yīng)、對(duì)環(huán)境與玩具的反應(yīng)、注意狀態(tài)、情緒調(diào)節(jié)、特殊行為和興趣、自發(fā)言語(yǔ)表達(dá)和特殊言語(yǔ)表現(xiàn)、軀體活動(dòng)和運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)等方面的行為表現(xiàn)。在進(jìn)行智力和發(fā)育測(cè)驗(yàn)時(shí)的行為表現(xiàn)也應(yīng)當(dāng)記錄下來(lái)。

3、體格檢查與神經(jīng)系統(tǒng)檢查

重點(diǎn)是發(fā)現(xiàn)有無(wú)軀體發(fā)育異常體征，神經(jīng)系統(tǒng)檢查有無(wú)各種陽(yáng)性體征，包括軟體征。

4、特殊實(shí)驗(yàn)室檢查

目前沒(méi)有特殊檢查和實(shí)驗(yàn)室檢查幫助診斷自閉癥，但是仍有必要做一些特殊檢查，主要目的是與其他疾病進(jìn)行鑒別，發(fā)現(xiàn)有無(wú)特殊的腦結(jié)構(gòu)或腦功能異常，這會(huì)有助于指導(dǎo)治療。腦電圖檢查排除有無(wú)腦部癲癇波，CT、MRI等影像學(xué)檢查排除有無(wú)腦部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。誘發(fā)電位檢查可以了解聽(tīng)覺(jué)與視覺(jué)通路的傳導(dǎo)功能，甚至發(fā)現(xiàn)對(duì)特殊聲音的反應(yīng)。功能磁共振以及正電子發(fā)射斷層掃描（PEP）對(duì)了解腦部的功能狀況有意義。染色體與基因檢查用來(lái)排除特殊遺傳學(xué)異常。隨著醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，基因研究水平的提高，進(jìn)行自閉癥的基因診斷將是未來(lái)的發(fā)展方向，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些自閉癥的致病基因。代謝功能檢查用來(lái)排除先天性代謝性疾病。

5、心理量表評(píng)定

除了進(jìn)行有助于自閉癥診斷的心理量表評(píng)定以外，還應(yīng)就鑒別診斷、了解兒童更全面的心理行為特點(diǎn)進(jìn)行心理量表評(píng)定，包括兒童的心理發(fā)展水平、感知覺(jué)特點(diǎn)、運(yùn)動(dòng)協(xié)調(diào)能力、執(zhí)行功能等方面，具體測(cè)驗(yàn)包括發(fā)育與智力測(cè)驗(yàn)、感覺(jué)統(tǒng)合功能評(píng)定、運(yùn)動(dòng)功能量表、執(zhí)行功能檢查等。

6、鑒別診斷

在診斷廣泛性發(fā)育障礙以前，要排除語(yǔ)言發(fā)育障礙、智力障礙、兒童精神分裂癥等其他精神疾病和發(fā)育障礙。在診斷廣泛性發(fā)育障礙后，要區(qū)分是典型自閉癥、非典型自閉癥、阿斯伯格綜合征、Rett 綜合征和 Heller綜合征。

自閉癥診斷程序必須由兒童精神科醫(yī)師或受過(guò)專(zhuān)門(mén)訓(xùn)練的發(fā)育行為兒科醫(yī)師承擔(dān)，以保障正確性。