多項(xiàng)研究證實(shí)自閉癥是一種具有很強(qiáng)基因基礎(chǔ)的、類型眾多的神經(jīng)發(fā)育性障礙。越來(lái)越多的自閉癥譜系障礙的相關(guān)基因被發(fā)現(xiàn)，但是，自閉癥基因突變的原因究竟是什么呢？

自閉癥相關(guān)基因的突變十分多樣，從單基因突變到多基因突變都有。了解自閉癥基因突變的原因之前，我們可以先來(lái)看基因突變的三種類型：

第一種是新生突變，即來(lái)源于生殖細(xì)胞減數(shù)分裂時(shí)期或受精卵發(fā)育過(guò)程中、在家庭成員中第一次出現(xiàn)的突變。國(guó)外一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，新生突變大概占自閉癥案例的30%，而且還發(fā)現(xiàn)攜帶新生突變的自閉癥患者比沒(méi)攜帶新生突變的患者的非語(yǔ)言類IQ更低。

第二種是罕見(jiàn)遺傳變異，這種變異導(dǎo)致的認(rèn)知損傷程度十分多變，可能會(huì)從輕微或無(wú)癥狀的親代遺傳至子代。一項(xiàng)研究表明，這種變異在自發(fā)性自閉癥個(gè)體中的比例較低，但另一項(xiàng)研究發(fā)現(xiàn)，這種變異在家族遺傳中占高達(dá)30%的比例。

第三種是常見(jiàn)的多基因遺傳。根據(jù)全基因組關(guān)聯(lián)研究，預(yù)計(jì)自閉癥譜系障礙的遺傳可能性17-52%可以由常見(jiàn)SNPs解釋。最近已有研究找出了5個(gè)風(fēng)險(xiǎn)基因座，以及7個(gè)額外的與其他精神衛(wèi)生疾病相同的基因座。

不同類型的基因突變之間的相互作用，給自閉癥癥狀帶來(lái)了影響，這也是尋找自閉癥關(guān)鍵基因的另一個(gè)需要突破的難題。

專家對(duì)自閉癥和神經(jīng)發(fā)育障礙的罕見(jiàn)變異群體進(jìn)行分析發(fā)現(xiàn)，寡基因突變個(gè)體的臨床癥狀嚴(yán)重程度差異比較大，而這種差異來(lái)自額外的罕見(jiàn)變異，說(shuō)明了多種額外的罕見(jiàn)突變對(duì)自閉癥癥狀具有共同作用。

此外，罕見(jiàn)突變與常見(jiàn)多基因突變之間的相互作用，也影響了自閉癥的癥狀。例如，一項(xiàng)對(duì)新生突變自閉癥患者的研究發(fā)現(xiàn)，多基因變異可以增加攜帶強(qiáng)作用新生突變的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。而另一項(xiàng)臨床研究發(fā)現(xiàn)，常見(jiàn)突變對(duì)已知寡基因突變個(gè)體的自閉癥癥狀具有明顯影響。

自閉癥基因突變的原因，至今仍是醫(yī)學(xué)界的未解之謎，需要我們進(jìn)一步探索。