自閉癥基因檢測能查出來嗎？

許多人會產(chǎn)生這樣的疑問：如果自閉癥由遺傳引起，那為什么父母都不是自閉癥，孩子卻得了自閉癥呢？這其中可能涉及很多目前未知的復(fù)雜遺傳機制。自閉癥基因變異中有個很常見的現(xiàn)象，叫“拷貝數(shù)變異”，顧名思義，就是由于這個基因的拷貝數(shù)量發(fā)生的變化（拷貝了1、2、3、n倍）可能導(dǎo)致自閉癥等疾病的發(fā)生。

一般基因的拷貝數(shù)為2倍；當(dāng)某個與自閉癥相關(guān)的基因拷貝的數(shù)量變成了1倍，或是3.5倍，導(dǎo)致孩子相應(yīng)的神經(jīng)通路發(fā)生變化，甚至導(dǎo)致自閉癥的發(fā)生；但是在其父母身上，該基因的拷貝數(shù)量為1.8倍，或是2.2倍甚至正常的時候，父母雙方的變化不明顯，就不會出現(xiàn)自閉癥的特征。

那么，自閉癥基因檢測能查出來嗎？目前已知的遺傳因素是引起自閉癥的主要原因，人們也發(fā)現(xiàn)了許多與之相關(guān)的基因變異，但現(xiàn)在的自閉癥診斷主要依靠臨床診斷，基因檢測僅停留在實驗研究階段。對自閉癥患兒進行基因檢測，可以推進自閉癥病因研究的進程，每個患兒的身體細胞中所包含的基因信息，都是醫(yī)學(xué)界了解自閉癥病因的最重要的資源。

因此，目前在發(fā)達國家已經(jīng)有很多公益性社會組織與醫(yī)學(xué)界聯(lián)合起來，組織和鼓勵家長，搜集自閉癥孩子的血液或其他身體組織的樣本，開展遺傳基因和相關(guān)的科學(xué)研究。我國很多開展了自閉癥基因篩查工作的大醫(yī)院，也常常會在征得家長同意的前提下，抽取自閉癥患兒和父母以及其他一級家庭成員的血液標(biāo)本，送到科學(xué)研究機構(gòu)進行硏究，期望早日搞清楚自閉癥的病因。這些自閉癥基因檢查目前有一些是免費的，期望得到家長的大力配合。只有這樣，醫(yī)學(xué)人員オ能更快地可以搞清楚自閉癥的病因，讓更多的自閉癥兒童和家庭受惠。

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