關于自閉癥的原因，學術界的爭論一直未曾停止，父親的精子質量說就是其中之一。那么，自閉癥與精子質量有關嗎？

日前，美國雷迪兒童基因組醫(yī)學研究所和加州大學圣地亞哥分校醫(yī)學院的研究人員在發(fā)表于《細胞》雜志的一篇論文中，描述了一種觀察精子突變并計數(shù)的新方法。利用這種方法得到的數(shù)據(jù)，可以用于預測突變對后代的影響。新研究表明，每15名男性中就有一個可能攜帶對后代不利的基因突變。

自閉癥與精子質量有關嗎？有研究表明，年齡較大的男性的后代患某些疾病的風險更高，比如自閉癥譜系障礙和一部分出生缺陷。研究人員比較了年長男性和年輕男性的精子，發(fā)現(xiàn)二者在可檢測到的突變在數(shù)量上并沒有差異，這表明不論老少，精子突變對后代造成的患病風險是恒定的。與年齡相關的突變，最可能出現(xiàn)在單個精子細胞中。

“早期研究告訴我們，精子突變是導致自閉癥和癲癇等疾病的原因，但我們不知道這類突變會對沒有相關家族病史的男性產(chǎn)生怎樣的影響?！盝oseph Gleeson醫(yī)學博士表示。在使用機器學習工具對多個精子樣本基因組進行數(shù)百次測序后，楊曉旭（音譯）博士說，數(shù)據(jù)表明，突變只出現(xiàn)在精子細胞中?！澳行悦看紊渚骄?0個突變。幾乎所有這些突變都是在6-12個月的連續(xù)采樣中發(fā)現(xiàn)的，而大多數(shù)突變完全沒有出現(xiàn)在唾液或血液樣本中。”

科羅拉多大學醫(yī)學院兒科臨床遺傳學和代謝助理教授Martin Breuss博士表示，這意味著精子細胞在干細胞龕中得到了很好的保護。“這些突變給人類健康帶來了巨大的負擔。”Gleeson指出，“大約有15%的自閉癥病例、先天性心臟病和嚴重的兒科疾病源于這類突變?！?/p>

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