許多家長(zhǎng)問(wèn)：自閉癥基因檢測(cè)有用么？

隨著醫(yī)學(xué)的發(fā)展，包括唐氏綜合癥、地中海貧血等在內(nèi)的許多疾病都可以通過(guò)產(chǎn)前基因檢查被發(fā)現(xiàn)。那么，孕婦產(chǎn)前進(jìn)行自閉癥的基因檢測(cè)可以預(yù)防這種疾病嗎？

在過(guò)去十年里，基因組學(xué)研究集中新發(fā)可能的基因中斷變異，已經(jīng)鑒定出大約100個(gè)高度可信的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因或位點(diǎn)。基因檢測(cè)可以確定約15%自閉癥兒童的特定病因，該檢測(cè)結(jié)果可為胎兒發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)提供一定的參考。

美國(guó)兒科學(xué)會(huì)的建議，對(duì)自閉癥孩子的兄弟姐妹進(jìn)行嚴(yán)密的監(jiān)測(cè)和早期篩查是很有必要的。在自閉癥病因不明的情況下，不同類(lèi)型的研究展示出來(lái)的風(fēng)險(xiǎn)率各不相同。通過(guò)自閉癥基因檢測(cè)，可以尋找與疾病相關(guān)的突變位點(diǎn)，從基因水平上提供自閉癥的證據(jù)，并進(jìn)行風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，為臨床診斷和早期干預(yù)治療提供科學(xué)依據(jù)。

毫無(wú)疑問(wèn)，對(duì)于研究自閉癥的原因和治療方法來(lái)說(shuō)，進(jìn)行自閉癥基因檢測(cè)是有用且必要的。然而，對(duì)于擔(dān)心孩子患這種疾病的準(zhǔn)媽媽來(lái)說(shuō)，自閉癥基因檢測(cè)有用么？自閉癥基因檢測(cè)能像唐氏篩查那樣準(zhǔn)確預(yù)知新生兒是否發(fā)病嗎？答案是否定的。

與普通的行為治療相比，基因檢測(cè)能為患者家庭帶來(lái)更多可行動(dòng)的方向，包括終止漫長(zhǎng)的診斷過(guò)程、幫助降低并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)、辨別特定藥品的使用風(fēng)險(xiǎn)、提升康復(fù)訓(xùn)練效率、合理計(jì)劃二胎生育以及對(duì)其他家庭成員進(jìn)行健康指導(dǎo)等。然而，目前自閉癥的相關(guān)基因遠(yuǎn)遠(yuǎn)未全面破譯，而其發(fā)病原因也未破解，也就意味著基因檢測(cè)結(jié)果是無(wú)助于疾病預(yù)防的。

一些大寶患自閉癥的家長(zhǎng)正在考慮生二胎，又擔(dān)心自閉癥的風(fēng)險(xiǎn)。他們往往會(huì)聽(tīng)信一些媒體和商家的宣傳，去做一次基因檢測(cè)。這種基因檢測(cè)可以顯示部分基因突變的來(lái)源，并發(fā)現(xiàn)新突變，對(duì)于自閉癥基因研究是有很大幫助的。但這并不能作為是否要二胎的依據(jù)或參考，更不能判定準(zhǔn)媽媽們腹中的胎兒是否患自閉癥。

自閉癥基因檢測(cè)有用么？對(duì)科學(xué)研究有用，對(duì)疾病預(yù)防用處不大，對(duì)自閉癥篩查無(wú)用，以上就是99自閉癥網(wǎng)為您整理的答案。