自閉癥基因檢測能查出來嗎？

從日常的觀察、雙胞胎研究到大數(shù)據(jù)的處理，都表明自閉癥是有遺傳性的。那么，理論上對大量有自閉癥患者的家庭進行基因測序比對，就可能找出“自閉癥基因”，并預(yù)測下一代有自閉癥的可能性。就像臨床篩查唐氏綜合征胎兒一樣，對自閉癥進行基因篩查?；蛘吲辶俗蚤]癥的遺傳機制，也可能發(fā)展出精準的治療方法。但是許多人可能是希望，盡量不與自閉癥家庭聯(lián)姻，以免自己的孩子也患自閉癥。

自閉癥基因檢測能查出來嗎？隨著現(xiàn)代基因測序技術(shù)的發(fā)展，大數(shù)據(jù)處理能力的提高，大規(guī)模測序成為了可能，也能夠?qū)Υ罅孔蚤]癥家庭的基因進行比對。西蒙斯（Simons）基金會已經(jīng)建立了近3萬個個體（包括自閉癥人士和他們的家庭成員）的基因測序數(shù)據(jù)庫。自閉癥之聲（Autism Speaks）和谷歌公司合作，也建立了1萬多個基因測序的MSSNG數(shù)據(jù)庫。在劍橋大學(xué)學(xué)者Simon Barron-Cohen的領(lǐng)導(dǎo)下，英國也計劃對1萬名自閉癥人士進行基因測序。

有了這些海量的數(shù)據(jù)，研究人員利用全基因組關(guān)聯(lián)分析（GWAS），比對家庭中有自閉癥和沒有自閉癥的父母兄弟姐妹之間的基因突變，就能找到與自閉癥相關(guān)的基因變異，找到一個家庭中的“自閉癥基因”。目前，他們已經(jīng)找到了上百個、甚至上千個與自閉癥相關(guān)的基因。

自閉癥基因檢測能查出來嗎？首先，沒有哪個相關(guān)基因能被稱為“自閉癥基因”。事情往往是這樣：有了自閉癥的診斷，總能找到一個或很多個基因發(fā)生了變異；反過來，任何一個自閉癥相關(guān)基因發(fā)生突變，攜帶該基因突變的個體卻不一定符合自閉癥的診斷。即使那些在自閉癥孩子和沒有自閉癥的父母身上都測出來的罕見基因變異，也不能斷定為“自閉癥基因”。

據(jù)估計，自閉癥患者中大概只有5-20%能用罕見的基因變異進行解釋，而其中大部分為新生變異。這些新生的罕見變異對個體的發(fā)育有重要影響，可能與自閉癥的形成有關(guān)，卻不是父母遺傳下來的。比如與自閉癥相關(guān)的Rett綜合征，被認為是MECP2單基因變異造成的，但是數(shù)據(jù)顯示，只有1-2%是來自于父母的遺傳。

因此，雖然存在與自閉癥相關(guān)的基因，但是并沒有確鑿的證據(jù)可以證明自閉癥家庭的下一代就一定會有自閉癥，也沒有哪個基因可以明確定義為“自閉癥基因”。正如美國加州Dascena公司的首席醫(yī)學(xué)官David Ledbetter和賓夕法尼亞州的Geisinger醫(yī)學(xué)院副教授Scott Myers聯(lián)合撰文指出，“根本就沒有自閉癥的基因，只有大腦發(fā)育的基因”……既然連自閉癥基因都沒有找到，又何談自閉癥基因檢測呢？

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