8月中旬，權威期刊《Science》發(fā)表了一篇題為《脆性X綜合征1基因增強了與自閉癥相關的大型蛋白質的轉化》的文章，揭示了一種罕見病——脆性X綜合征的缺陷基因可能與自閉癥有關。

美國卡內基科學研究所的兩位學者共同完成了這一研究。他們研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)mr1基因突變會影響大腦和生殖系統(tǒng)，引發(fā)一些常見的遺傳性疾病，如自閉癥、脆性X綜合征和卵巢早衰。

眾所周知，人類的遺傳信息存儲在DNA分子中，后者存在于細胞核中，就像一份“指令清單”。在蛋白表達過程中，RNA充當著“跑步者”的角色，負責將特定的DNA代碼從細胞核帶到細胞質中制造蛋白質的地方。

從DNA到RNA的轉錄，以及從RNA到蛋白質的翻譯，在多數(shù)情況下這些步驟會快速連續(xù)地發(fā)生。包括神經元和卵細胞在內的一些細胞中，RNA的產生和儲存是十分必要的。

過去的研究證實，F(xiàn)mr1可以防止存儲的RNA分子產生過多新的蛋白質。但是，許多研究都是針對腦細胞進行的，而在這些腦細胞中，結果分析十分復雜。在這項新研究中，研究人員選擇了一種更簡單的細胞——果蠅卵細胞。

他們意外發(fā)現(xiàn)，缺乏Fmr1的卵細胞剛開始完全正常，但隨著時間的推移，缺陷卵細胞的功能會很快消失。這種情況類似于人類的卵巢衰竭綜合征。而且，在受精過程中，這些缺乏Fmr1的卵細胞會產生帶有嚴重神經系統(tǒng)缺陷的后代，如脆性X綜合征。

研究人員進一步分析發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)mr1突變的卵細胞所表達的蛋白質數(shù)量會減少很多。許多蛋白質要是完全缺失，就會產生自閉癥的癥狀。這些受影響的蛋白質有一個共同點——構建人體一些最大的蛋白質。即便是正常的卵細胞，包括受Fmr1影響的大蛋白，也無法有效地表達。

Greenblatt表示：“我們認為，F(xiàn)mr1是一種輔助物質，可以促進大型蛋白的表達，而卵細胞或神經元很難制造這些蛋白質。卵細胞要是缺乏Fmr1，就沒有足夠的特定大蛋白，就會造成過早衰退。因為Fmr1在大腦中十分重要，一些與自閉癥相關的大型蛋白的缺失，可能會使脆性X綜合癥患者出現(xiàn)自閉癥的癥狀?！?/p>

研究人員由此推論自閉癥的病因與遺傳缺陷相關，他們下一步將繼續(xù)研究大型蛋白表達問題與其它疾病的關聯(lián)，如阿爾茲海默癥、肌萎縮側索硬化等。