兒童自閉癥的成因是什么呢？截至目前，人們對自閉癥的致病機(jī)制尚未完全闡明。但從總體上講，自閉癥是由遺傳因素、環(huán)境因素、孕期的影響等共同作用引起的。

一、遺傳因素

對自閉癥患者的雙生子和家庭成員的研究表明，一些患者存在明顯的遺傳易感性。同卵雙生子之一患有自閉癥，另一個的患病概率高達(dá)60%，甚至90%；而異卵雙生子則只有5%的患病概率。結(jié)合自閉癥的發(fā)病率，有研究推測自閉癥以及類似行為特征的遺傳性高達(dá)90%。

除此之外，直系親屬患病率也受遺傳因素的影響。自閉癥患者的兄弟姐妹患病風(fēng)險會明顯增加；家庭中有一個孩子患有自閉癥，那再生一個孩子患病概率可達(dá)5-6%。研究人員還發(fā)現(xiàn)，自閉癥孩子的家庭成員出現(xiàn)較多的社交技能或重復(fù)性行為異常，以及某些情感障礙類精神疾病，如躁郁癥等。還有理論認(rèn)為，兩個具有重復(fù)、刻板、注重秩序和規(guī)則等超系統(tǒng)行為比較明顯的人結(jié)婚后更容易生出自閉癥孩子。

盡管研究認(rèn)為，自閉癥是一種復(fù)雜的多基因控制的遺傳性疾病，然而并沒有發(fā)現(xiàn)確切的致病基因，仍不清楚它們之間的聯(lián)系機(jī)制。事實上，遺傳學(xué)因素能夠解釋10-30%的自閉癥成因，它的發(fā)病率逐年迅速升高提示著自閉癥是遺傳和外部環(huán)境相互作用引起的疾病，而環(huán)境可能更是值得我們關(guān)注的因素。

二、環(huán)境因素

殺蟲劑、農(nóng)藥、添加劑和防腐劑等正常人體不存在的生物異源物質(zhì)進(jìn)入體內(nèi)會對人體產(chǎn)生傷害。某些重金屬，如砷、鉛、汞、鎘、銻和錳等會對人體神經(jīng)系統(tǒng)產(chǎn)生毒害。有研究發(fā)現(xiàn)，重金屬和生物異源物質(zhì)會引起硫代謝異常，氧化還原水平以及甲基化都會受到影響。

人體能夠?qū)⒐x為乙基汞，大約18天內(nèi)就會被排出體外。然而，在體外，某些腸道微生物能夠?qū)⒐谆蛉ゼ谆谆墓哂猩窠?jīng)毒性，可破壞神經(jīng)系統(tǒng)，引起腦萎縮。此外，用抗生素清除大鼠腸道中的微生物后，會導(dǎo)致組織中汞的含量增加，并且甲基汞的比例也明顯增加。某些腸道微生物可能將本身無毒的物質(zhì)轉(zhuǎn)化為有毒的物質(zhì)，對含汞疫苗的安全評價應(yīng)考慮特定腸道微生物的代謝。

除汞外，另一種環(huán)境中常見的重金屬——鉛在患兒體內(nèi)的含量也顯著高于對照組。一項對55位5-16歲的自閉癥兒童和44位對照組的研究發(fā)現(xiàn)，重金屬在患兒血液和尿液中含量更高，其中自閉癥組血液中鉛的含量高于對照組41%，尿液中的鉛、鉈、錫和鎢含量分別比對照組高74%、77%、115%和44%，而血液中鈣含量卻比對照組低19%，可見，自閉癥的嚴(yán)重程度與體內(nèi)的重金屬含量密切相關(guān)。