孤獨(dú)癥的雙胞胎共患率有多高？

雙胞胎研究是探索一種疾病到底是先天遺傳還是后天罹患的重要手段之一。雙胞胎共患率是指雙胞胎中同時(shí)發(fā)生某種特定疾病的概率。同卵雙胞胎有100%相同的遺傳物質(zhì)，異卵雙胞胎只有50%，所以，如果同卵雙胞胎的患病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)高于異卵雙胞胎，就證明遺傳因素在其中起關(guān)鍵作用。從當(dāng)前的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)來(lái)看，孤獨(dú)癥雙胞胎的共患率比單胎要高得多，而雙胞胎又共享相同的基因組，這就表明孤獨(dú)癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。下面我們來(lái)梳理醫(yī)學(xué)界探討雙胞胎共患率的歷程。

1977年，英國(guó)研究者蘇珊·福爾斯坦（Susan Folstein）和邁克爾·魯特（Michael Rutter）在《兒童心理學(xué)和精神病學(xué)》期刊上發(fā)表了世界上第一例孤獨(dú)癥的雙胞胎研究，得出的結(jié)果震驚世界，那就是孤獨(dú)癥的病因與人類遺傳學(xué)密切相關(guān)。他們找到11對(duì)同卵雙胞胎和10對(duì)異卵雙胞胎，且每對(duì)雙胞胎中至少有一個(gè)是孤獨(dú)癥患者，采用里奧·坎納和邁克爾·魯特較嚴(yán)的診斷標(biāo)準(zhǔn)，探討雙胞胎中一個(gè)患有孤獨(dú)癥，另一個(gè)也是孤獨(dú)癥的一致率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎的患病率是36%，異卵雙胞胎的是患病率0%。這個(gè)結(jié)果顯示孤獨(dú)癥的遺傳率很高。

他們進(jìn)一步分析了同卵雙胞胎的出生序和診斷，發(fā)現(xiàn)先出生者中有7個(gè)患有孤獨(dú)癥（其中5個(gè)合并智力障礙），有兩個(gè)只有智力障礙，1個(gè)有語(yǔ)言障礙，只有1個(gè)正常；后出生者中有8個(gè)患有孤獨(dú)癥（其中5個(gè)合并智力障礙），學(xué)習(xí)障礙、語(yǔ)言障礙和正常各1人。

這個(gè)結(jié)果說(shuō)明兩點(diǎn)：其一，同（單）卵雙胞胎的兒童是受精卵一分為二形成的兩個(gè)胚胎，他們出自同一個(gè)受精卵，接受完全相同的染色體和基因物質(zhì)，所以，如果其中一個(gè)患有孤獨(dú)癥，另一個(gè)患有孤獨(dú)癥的概率高達(dá)80%；其二，異卵雙胞胎即由兩個(gè)卵子同時(shí)受精產(chǎn)生了兩個(gè)受精卵，由于這兩個(gè)受精卵各自有一套胎盤(pán)，相互間沒(méi)有什么聯(lián)系，如果其中一個(gè)患有孤獨(dú)癥，另一個(gè)患有孤獨(dú)癥的概率約為40%.顯而易見(jiàn)，雙胞胎共患率的高低反映了孤獨(dú)癥與先天遺傳因素有顯著的關(guān)聯(lián)。

以上述研究為開(kāi)端，國(guó)外學(xué)界拉開(kāi)了對(duì)孤獨(dú)癥雙胞胎研究的序幕，不斷增加雙胞胎被試的數(shù)量，以期能更全面、深入地反映作為遺傳單位的基因?qū)陋?dú)癥的影響。我國(guó)學(xué)者也不例外，其中，有學(xué)者對(duì)34對(duì)雙胞胎的孤獨(dú)癥共患率進(jìn)行了研究，發(fā)現(xiàn)在14對(duì)同卵雙胞胎中有11對(duì)患有孤獨(dú)癥，共患率為78. 6%；在20對(duì)異卵雙胞胎中有3對(duì)患有孤獨(dú)癥，共患率為15%.這一發(fā)現(xiàn)與國(guó)外學(xué)界的研究具有相似性，提示遺傳仍然是孤獨(dú)癥病因不可忽視的因素。

又有研究顯示，根據(jù)雙胞胎孤獨(dú)癥共患率的差異推斷，兒童孤獨(dú)癥的遺傳率可達(dá)91-93%。需要注意的是，雖然遺傳因素在孤獨(dú)癥發(fā)病中起重要作用，但環(huán)境因素也不可忽視。拋開(kāi)遺傳因素的影響，同卵雙胞胎的共患率仍然存在一些差異，或是因?yàn)樗麄冊(cè)谏瞽h(huán)境、教育和其他非遺傳因素方面的相似性。這就意味著遺傳并不是唯一的決定因素，孤獨(dú)癥的產(chǎn)生很可能受遺傳和環(huán)境等多種因素的綜合影響。

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