關(guān)于自閉癥的原因和發(fā)生機(jī)制，醫(yī)學(xué)界還沒有統(tǒng)一的定論。日前，國際學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞通訊》發(fā)表了一篇論文，中國科學(xué)院和北京師范大學(xué)的研究人員發(fā)現(xiàn)大腦發(fā)育中一個基因的功能缺陷可能會導(dǎo)致自閉癥。

研究人員發(fā)現(xiàn)，自閉癥的遺傳性很高，并由此進(jìn)行了大規(guī)模的測序研究。但在數(shù)以百計的已確認(rèn)的潛在自閉癥相關(guān)基因中，只有少數(shù)基因被確認(rèn)，致病機(jī)制的研究非常少。因此，自閉癥臨床診斷治療和遺傳學(xué)研究之間存在巨大鴻溝。

中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所許執(zhí)恒研究組發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者存在Sh3rf2基因缺失，它是一種蛋白質(zhì)編碼基因。

基因缺失在遺傳學(xué)中是一種基因突變，是指染色體的一部分或DNA序列在DNA復(fù)制過程中丟失。而自閉癥患者Sh3rf2的單拷貝基因缺失，是指染色體上的兩個等位基因在復(fù)制過程中丟失一個基因拷貝，只剩下另一個基因的單個功能性拷貝。

研究人員在對小鼠進(jìn)行的實驗中，刪除了Sh3rf2的一個基因拷貝。結(jié)果，刪除導(dǎo)致的基因突變引起了小鼠的自閉癥癥狀，包括連續(xù)跳躍、與同伴打斗、重復(fù)挖坑等動作，還出現(xiàn)了癲癇。

進(jìn)一步研究表明，Sh3rf2基因缺失可能會造成自閉癥患者左腦半球的神經(jīng)元結(jié)構(gòu)和電生理功能異常。而人體左腦半球主要負(fù)責(zé)科學(xué)和邏輯性，包括語言功能。語言障礙是自閉癥的早期征兆之一，左腦半球功能障礙常見于自閉癥患者。許執(zhí)恒表示：“這些異常只是選擇性地發(fā)生在大腦左半球，與自閉癥患兒功能性磁共振的影像結(jié)果相吻合?！?/p>

最新研究證實，Sh3rf2的基因缺失是自閉癥的致病基因，這種精神類疾病可能是由左腦半球神經(jīng)元功能缺陷引起的。大腦基因缺陷可能是自閉癥的原因，這項研究將為診斷和治療提供依據(jù)。