目前，并沒有具有診斷意義的自閉癥陽性特殊檢查結(jié)果，自閉癥診斷的確立主要依賴臨床現(xiàn)象的描述性資料。因此，自閉癥的診斷程序包括病史收集、對患者的精神檢查等。

1、病史收集

自閉癥診斷過程中，首先是與自閉癥有關(guān)的臨床癥狀的收集，包括社會交往、言語與溝通、刻板狹窄的興趣與行為模式三大臨床癥狀方面的行為表現(xiàn)：其次是生長發(fā)育史，包括語言發(fā)育、運動發(fā)育、生活自理以及認知等方面的發(fā)展進程，學(xué)習(xí)興趣與學(xué)習(xí)成績，家庭生活環(huán)境和社會交往環(huán)境，父母養(yǎng)育方式；第三是個人疾病史，包括母孕期和分娩期異常情況，兒童早期的營養(yǎng)、疾病史；第四是家族史，包括父母兩系三代有無自閉癥、心理發(fā)育障礙人格障礙和神經(jīng)精神疾病史，直系親屬的個性特點等。

2、精神檢查

由于自閉癥兒童缺乏語言功能或語言交流困難，社交互動性不好，檢查時往往不合作，很難通過交流來了解其內(nèi)心世界。

因此，在進行精神檢查時以行為觀察為主，言語交流的地位相對次要。對行為的觀察除了在自然環(huán)境下進行以外，最好是采取定式或半定式的方法。每個醫(yī)生可以根據(jù)自己的經(jīng)驗，采用適合自己的檢查程序，設(shè)置一些特定環(huán)境和特定活動，觀察兒童的社會互動、眼光對視、對人的反應(yīng)、對環(huán)境與玩具的反應(yīng)、注意狀態(tài)、情緒調(diào)節(jié)、特殊行為和興趣、自發(fā)言語表達和特殊言語表現(xiàn)、軀體活動和運動協(xié)調(diào)等方面的行為表現(xiàn)。在進行智力和發(fā)育測驗時的行為表現(xiàn)也應(yīng)當(dāng)記錄下來。

3、體格檢查與神經(jīng)系統(tǒng)檢查

重點是發(fā)現(xiàn)有無軀體發(fā)育異常體征，神經(jīng)系統(tǒng)檢查有無各種陽性體征，包括軟體征。

4、特殊實驗室檢查

目前沒有特殊檢查和實驗室檢查幫助診斷自閉癥，但是仍有必要做一些特殊檢查，主要目的是與其他疾病進行鑒別，發(fā)現(xiàn)有無特殊的腦結(jié)構(gòu)或腦功能異常，這會有助于指導(dǎo)治療。腦電圖檢查排除有無腦部癲癇波，CT、MRI等影像學(xué)檢查排除有無腦部結(jié)構(gòu)發(fā)育異常。誘發(fā)電位檢查可以了解聽覺與視覺通路的傳導(dǎo)功能，甚至發(fā)現(xiàn)對特殊聲音的反應(yīng)。功能磁共振以及正電子發(fā)射斷層掃描（PEP）對了解腦部的功能狀況有意義。染色體與基因檢查用來排除特殊遺傳學(xué)異常。隨著醫(yī)學(xué)科技的發(fā)展，基因研究水平的提高，進行自閉癥的基因診斷將是未來的發(fā)展方向，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)一些自閉癥的致病基因。代謝功能檢查用來排除先天性代謝性疾病。

5、心理量表評定

除了進行有助于自閉癥診斷的心理量表評定以外，還應(yīng)就鑒別診斷、了解兒童更全面的心理行為特點進行心理量表評定，包括兒童的心理發(fā)展水平、感知覺特點、運動協(xié)調(diào)能力、執(zhí)行功能等方面，具體測驗包括發(fā)育與智力測驗、感覺統(tǒng)合功能評定、運動功能量表、執(zhí)行功能檢查等。

6、鑒別診斷

在診斷廣泛性發(fā)育障礙以前，要排除語言發(fā)育障礙、智力障礙、兒童精神分裂癥等其他精神疾病和發(fā)育障礙。在診斷廣泛性發(fā)育障礙后，要區(qū)分是典型自閉癥、非典型自閉癥、阿斯伯格綜合征、Rett 綜合征和 Heller綜合征。

自閉癥診斷程序必須由兒童精神科醫(yī)師或受過專門訓(xùn)練的發(fā)育行為兒科醫(yī)師承擔(dān)，以保障正確性。