多項研究證實自閉癥是一種具有很強基因基礎的、類型眾多的神經發(fā)育性障礙。越來越多的自閉癥譜系障礙的相關基因被發(fā)現(xiàn)，但是，自閉癥基因突變的原因究竟是什么呢？

自閉癥相關基因的突變十分多樣，從單基因突變到多基因突變都有。了解自閉癥基因突變的原因之前，我們可以先來看基因突變的三種類型：

第一種是新生突變，即來源于生殖細胞減數分裂時期或受精卵發(fā)育過程中、在家庭成員中第一次出現(xiàn)的突變。國外一項研究發(fā)現(xiàn)，新生突變大概占自閉癥案例的30%，而且還發(fā)現(xiàn)攜帶新生突變的自閉癥患者比沒攜帶新生突變的患者的非語言類IQ更低。

第二種是罕見遺傳變異，這種變異導致的認知損傷程度十分多變，可能會從輕微或無癥狀的親代遺傳至子代。一項研究表明，這種變異在自發(fā)性自閉癥個體中的比例較低，但另一項研究發(fā)現(xiàn)，這種變異在家族遺傳中占高達30%的比例。

第三種是常見的多基因遺傳。根據全基因組關聯(lián)研究，預計自閉癥譜系障礙的遺傳可能性17-52%可以由常見SNPs解釋。最近已有研究找出了5個風險基因座，以及7個額外的與其他精神衛(wèi)生疾病相同的基因座。

不同類型的基因突變之間的相互作用，給自閉癥癥狀帶來了影響，這也是尋找自閉癥關鍵基因的另一個需要突破的難題。

專家對自閉癥和神經發(fā)育障礙的罕見變異群體進行分析發(fā)現(xiàn)，寡基因突變個體的臨床癥狀嚴重程度差異比較大，而這種差異來自額外的罕見變異，說明了多種額外的罕見突變對自閉癥癥狀具有共同作用。

此外，罕見突變與常見多基因突變之間的相互作用，也影響了自閉癥的癥狀。例如，一項對新生突變自閉癥患者的研究發(fā)現(xiàn)，多基因變異可以增加攜帶強作用新生突變的自閉癥風險。而另一項臨床研究發(fā)現(xiàn)，常見突變對已知寡基因突變個體的自閉癥癥狀具有明顯影響。

自閉癥基因突變的原因，至今仍是醫(yī)學界的未解之謎，需要我們進一步探索。