自閉癥來自于父親嗎?量化精子鑲嵌可評估自閉癥風險
瀏覽次數(shù):3390 分類:產(chǎn)生原因 分類:新聞資訊 分類:自閉癥新聞
談到自閉癥的成因,專家普遍認為遺傳因素占一定比重。那么,自閉癥來自于父親嗎?雖然沒有絕對的證據(jù),但日前,美國科研人員將自閉癥風險的研究向前推進了一步。
加州大學圣地亞哥分校Joseph G. Gleeson、Jonathan Sebat等研究人員發(fā)現(xiàn),后代的自閉癥風險可通過量化男性精子鑲嵌來進行評估。12月23日,這項科研成果被在線發(fā)表在《自然—醫(yī)學》上。
研究人員采用全基因組深層測序技術測量了精子鑲嵌,確定了子代中存在、且僅在父親精子中可見的變體,并鑒定了單核苷酸、結構和短串聯(lián)重復序列的變體。他們發(fā)現(xiàn),從頭突變引起的自閉癥譜系障礙的復發(fā)風險,可以被鑲嵌癥量化分層為兩種:一大類復發(fā)率接近0%的,以及一小部分具有更高可量化風險的。他們還發(fā)現(xiàn)了新型鑲嵌變異體可能傳播到后代中,這表明精子鑲嵌評估將有助于生育遺傳咨詢。
據(jù)悉,對于已知的自閉癥風險來說,父源染色體上出現(xiàn)的從頭突變影響最大,并且與母體受孕時父親的年齡相關。自閉癥譜系障礙基因遺傳給子代的風險很大,如果我們可以通過量化鏡子鑲嵌來評估自閉癥風險,就能幫助許多家庭減少生育這類孩子所帶來的不幸。但目前的研究并沒有考慮評估父母性腺鑲嵌癥的潛在影響。
自閉癥來自于父親嗎?目前尚沒有直接的證據(jù)證實這一點,但隨著研究成果的不斷推出,學術界普遍認為,這種可能性很高。
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