日前，在多倫多病童醫(yī)院的一個(gè)實(shí)驗(yàn)室里，科學(xué)家分析了約1萬個(gè)家庭的DNA，其中許多家庭有自閉癥兒童。他們?cè)贒NA中發(fā)現(xiàn)了一種叫做“基因皺紋”的物質(zhì)，他們認(rèn)為這可以解釋為什么有些人發(fā)現(xiàn)自己屬于自閉癥譜系。這一發(fā)現(xiàn)有望為自閉癥譜系障礙的早期診斷和治療提供新線索。

研究的作者、多倫多病童醫(yī)院應(yīng)用基因組中心主任史蒂芬·謝勒（Stephen Scherer）表示，這個(gè)新發(fā)現(xiàn)“相當(dāng)令人興奮，它揭示了我們以前未知的、與自閉癥有關(guān)的全新基因”。他認(rèn)為，觀測(cè)DNA可以在早期告知患者及家人他們患有哪種類型的自閉癥，這樣他們就可以有規(guī)劃的選擇治療，“這個(gè)新發(fā)現(xiàn)至少增加了15種左右的自閉癥新分組，根據(jù)一個(gè)人所患的自閉癥類型，你會(huì)得到一組專業(yè)醫(yī)生的診治，比如神經(jīng)科醫(yī)生。這一發(fā)現(xiàn)可能幫助科學(xué)家找到針對(duì)這些DNA的自閉癥治療藥物。”

在此之前，科學(xué)家已發(fā)現(xiàn)約有100個(gè)基因在自閉癥發(fā)展中起作用，但這些基因僅能解釋不20%的病例。為了深入研究這些遺傳成分，研究人員必須“開發(fā)新的方法”。9年前，負(fù)責(zé)這項(xiàng)基因研究的瑞安·袁（Ryan Yuen）開發(fā)了一種“新的計(jì)算方法”，能夠在DNA中搜索特征，并將自閉癥患者的模型與其父母或其他人群進(jìn)行比較。他們發(fā)現(xiàn)，父母的部分DNA有時(shí)會(huì)使孩子的自閉癥患病幾率增加一倍甚至三倍，它們被稱為“串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)展”。

瑞安·袁（Ryan Yuen）指出，串聯(lián)重復(fù)的核苷酸是DNA的組成部分，相鄰重復(fù)兩次或更多次，它們就像DNA皺紋一樣。這些皺紋越大，越可能干擾基因功能。由于基因組中可能有100萬個(gè)串聯(lián)重復(fù)，因此找到真正導(dǎo)致自閉癥的串聯(lián)如同“就像大海撈針”。他說：“在這項(xiàng)研究中，我們開創(chuàng)了一種方法，可以有效搜索和分析TB級(jí)的全基因組測(cè)序數(shù)據(jù)，以尋找串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)增，過去人們并不認(rèn)為許多與這些重復(fù)相關(guān)的基因與自閉癥有關(guān)?！?/p>

瑞安·袁認(rèn)為，這項(xiàng)研究將幫助科學(xué)家通過觀察自閉癥患者的基因，為無數(shù)患者提供明確的解釋。所有自閉癥患者也可能患有其他疾病，因此，識(shí)別這些新的串聯(lián)重復(fù)擴(kuò)展基因，并找出相關(guān)的其他基因，可以為醫(yī)生提供關(guān)鍵信息。換而言之，“基因皺紋”或有助于自閉癥早期診斷和治療。