自閉癥基因遺傳概率大約是多少？學(xué)術(shù)界一直沒有定論。日前，加拿大蒙特利爾大學(xué)的研究人員利用生物信息學(xué)工具開發(fā)了一種統(tǒng)計(jì)模型，評(píng)估遺傳物質(zhì)的得失造成的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)。

這項(xiàng)工作的結(jié)果發(fā)表在《American Journal of Psychiatry》雜志上，為自閉癥基因遺傳概率問題的揭開又推進(jìn)了一步。研究人員發(fā)現(xiàn)，除了與自閉癥相關(guān)的基因突變外，人類基因組中還有成千上萬個(gè)基因，這些遺傳基因有助于提高對(duì)自閉癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)和嚴(yán)重性的預(yù)測(cè)。

部分基因組的缺失（丟失）或重復(fù)（增益），也稱為拷貝數(shù)變異（CNV），可能與20%的自閉癥患者有關(guān)。“但是只有少數(shù)CNV可以被歸類為自閉癥遺傳變異，大多數(shù)CNV的生理學(xué)意義仍然未知，關(guān)于自閉癥對(duì)認(rèn)知和行為特征的影響大小的信息很少?！闭撐牡淖髡逽ébastien Jacquemont博士表示。

另一位作者Guillaume Huguet博士解釋說：“我們開發(fā)了一種統(tǒng)計(jì)模型，可以根據(jù)遺傳評(píng)分估算CNV對(duì)智商的影響大小。然后，我們將模型擴(kuò)展到與自閉癥有關(guān)的各種認(rèn)知行為中，并通過模型統(tǒng)計(jì)確定CNV對(duì)智商的影響。具體而言，基因片段的重復(fù)對(duì)于自閉癥的患病風(fēng)險(xiǎn)影響不大，而基因片段的缺失則會(huì)顯著影響其易感性。該模型可以根據(jù)遺傳評(píng)分來預(yù)測(cè)與任何基因組缺失或重復(fù)相關(guān)的自閉癥風(fēng)險(xiǎn)?！?/p>

自閉癥基因遺傳概率是眾多醫(yī)學(xué)專家都渴望知道的答案。在加拿大，每68名兒童中就有1名被診斷患有自閉癥。自閉癥也伴隨著其它合并癥的發(fā)生，比如在19-48%的病例中，自閉癥與智力障礙伴隨存在。

自閉癥的原因至今仍是個(gè)未解之謎，但學(xué)術(shù)界普遍認(rèn)為，這與自閉癥基因遺傳概率問題有關(guān)。相信隨著醫(yī)學(xué)和基因檢測(cè)技術(shù)的發(fā)展，在不久的將來，這個(gè)謎底將揭開。