社會(huì)高速發(fā)展的今天，仍有很多無(wú)法解決的醫(yī)療問(wèn)題，嚴(yán)重影響著大家的生活。很多疾病仍舊不能解決，自閉癥就是其中的一種，危害范圍之大，讓患兒家長(zhǎng)迫不及待找到治療的方法，下面我們來(lái)看看自閉癥的原因的研究成果。

美國(guó)圣路易斯華盛頓大學(xué)兒童精神病教授、著名自閉癥研究學(xué)者John Constantino是社交反應(yīng)量表（SRS）的主要設(shè)計(jì)者。他每年都會(huì)發(fā)表一次關(guān)于自閉癥最新研究成果的公開(kāi)講座，下面是講座內(nèi)容匯總：

一、基因?qū)用娴难芯砍晒?/strong>

1、自閉癥的發(fā)病機(jī)理和基因有關(guān)：基因完全相同的兩個(gè)同卵雙胞胎同時(shí)患病率高達(dá)90%，而異卵雙胞胎同時(shí)患病的幾率只有20%。正常情況下的發(fā)病率為1%。

2、自閉癥的發(fā)病基因種類繁多，難以界定。而一些類似的疾病，比如雷特綜合征和脆性X綜合征，卻能夠界定到一個(gè)基因的某個(gè)突變。近些年，后兩者的臨床藥物研究進(jìn)展很大。

3、環(huán)境因素具有很大的誘導(dǎo)作用：父母都患有自閉癥，后代卻不一定自閉癥患者。同卵雙胞胎的基因應(yīng)該是一模一樣的，但還有10%的可能是其中一個(gè)患自閉癥，另一個(gè)正常。這說(shuō)明遺傳不能充分解釋自閉癥的原因。

4、導(dǎo)致自閉癥的基因仍然無(wú)法確證。2-3年前，Constantino教授曾在演講中指出，導(dǎo)致自閉癥的發(fā)病基因已經(jīng)縮小到了11-12個(gè)，但他的說(shuō)法并不確切。

⑴ 目前大約30%的自閉癥患者的基因缺陷已經(jīng)可以確證。但是這些有缺陷的基因中，有一半是非常偏僻的基因，我們無(wú)法知道它們的功能；另一半基因雖然常見(jiàn)，但是由多個(gè)基因共同作用的。這使得關(guān)于自閉癥的藥物研究無(wú)法取得突破性進(jìn)展。

⑵ 人類第16條染色體的一個(gè)片段——16P11.2，存在先天性缺失的可能。大部分缺失這個(gè)片段的人群都有自閉癥的特征，但這個(gè)片段包括500多個(gè)基因。而關(guān)于這些基因的功能，我們截至目前仍一無(wú)所知，更無(wú)法知道是哪個(gè)基因起了作用。

關(guān)于自閉癥的原因，在基因?qū)用娴难芯坎](méi)有突破性的進(jìn)展。盡管學(xué)術(shù)界都希望能畫出自閉癥基因圖譜，但由于其復(fù)雜性，必然對(duì)自閉癥進(jìn)行分類。未來(lái)的藥物開(kāi)發(fā)金邊有所突破，也很可能是某種藥物只對(duì)某一部分自閉癥患者有效。

二、細(xì)胞層面的研究成果：

關(guān)于自閉癥的原因，基因?qū)用娴难芯窟^(guò)于復(fù)雜，因此學(xué)者們逐漸轉(zhuǎn)向細(xì)胞新陳代謝的研究。目前在蛋白的作用機(jī)制方面有一些研究進(jìn)展。一個(gè)研究趨勢(shì)是根據(jù)自閉癥的致病機(jī)制將其分類（這種分類不是譜系范圍的，比如經(jīng)典自閉癥、PPD-NOS、阿斯伯格等）。

比如，有一類自閉癥是由于葉酸（Folic acid）的一個(gè)抗體蛋白造成的。葉酸本身不能通過(guò)人體的腦血屏障，亞葉酸卻可以通過(guò)，并且能夠在人體中轉(zhuǎn)化為葉酸。有一部分自閉癥孩子服用亞葉酸后，癥狀大為改觀。那么未來(lái)的一個(gè)研究方向就是找到這類機(jī)制，分門別類地研發(fā)藥物。

目前，兩種系統(tǒng)生物學(xué)的方法（代謝組學(xué)和蛋白組學(xué)）在自閉癥領(lǐng)域已經(jīng)有了一些科研文章，但還是很少。講座中，Constantino教授沒(méi)有提到系統(tǒng)生物學(xué)的研究。這或許是由于自閉癥機(jī)制的復(fù)雜性和系統(tǒng)生物學(xué)本身的缺陷，使這方面的研究進(jìn)展十分緩慢。

三、其他研究成果：

1、在腦部成像方面，似乎研究進(jìn)展不大。人們已經(jīng)對(duì)成千上萬(wàn)的自閉癥患者腦部進(jìn)行了掃描，迄今為止沒(méi)有從腦部掃描圖中找到任何規(guī)律。

2、女孩的超能力：大家都知道，自閉癥的發(fā)病率男女比例是4:1。女孩對(duì)于自閉癥具有一種超能力，她們的社交能力總體來(lái)說(shuō)比男孩要強(qiáng)。由于女孩的這種超能力，很小的基因或細(xì)胞機(jī)制的的缺陷無(wú)法影響女孩，卻能夠影響男孩。只有缺陷非常嚴(yán)重時(shí)，女孩才會(huì)表現(xiàn)出自閉癥的癥狀。這也解釋了為什么自閉癥女孩的癥狀會(huì)嚴(yán)重一些。另一個(gè)證據(jù)是雷特綜合征，女孩能夠承受造成雷特綜合征的基因變異而生存下來(lái)，而男孩根本就生存不下來(lái)。

3、系統(tǒng)干預(yù)應(yīng)該包括：

⑴ 兒童發(fā)展干預(yù)：共同關(guān)注、社交訓(xùn)練、任何形式的語(yǔ)言訓(xùn)練。

⑵ 個(gè)人教育計(jì)劃：家庭和學(xué)校共同參與，藥物和教育雙管齊下。

⑶ 獎(jiǎng)勵(lì)性的干預(yù)方法：行為功能分析，構(gòu)建孩子的動(dòng)機(jī)（通過(guò)贊揚(yáng)鼓勵(lì)的方式, 而非厭惡療法）

⑷ 標(biāo)準(zhǔn)的、高質(zhì)量的兒童精神關(guān)注。

⑸ 兒童心里的關(guān)注的干預(yù)。

目前，Constantino教授正在領(lǐng)導(dǎo)一個(gè)基因測(cè)序項(xiàng)目，試圖通過(guò)大數(shù)據(jù)研究，探索自閉癥的發(fā)病機(jī)制。希望有更多的自閉癥患者參與他的研究課題，共同努力揭開(kāi)自閉癥的原因，也為自閉癥的治療探索出一條新路經(jīng)。