自閉癥是基因變異引起的嗎？

通過PGS值的計(jì)算，可以說明自閉癥與遺傳于父母的常見基因變異相關(guān)，但大多數(shù)“星星的孩子”的父母并不符合自閉癥的診斷。

根據(jù)父母的自閉癥PGS值，無法預(yù)測孩子的神經(jīng)發(fā)育障礙。即使有多個自閉癥孩子的家庭，也很難說他們家庭就有自閉癥的基因。一些研究證實(shí)，有多個自閉癥孩子家庭的PGS與單自閉癥孩子家庭的PGS并沒有明顯區(qū)別。要符合自閉癥的診斷，還有罕見變異的貢獻(xiàn)。

自閉癥是基因變異引起的嗎？研究人員單獨(dú)比較了579名自閉癥人士與3681名沒有自閉癥的同胞兄弟姐妹，兩個群體的PGS并沒有明顯區(qū)別，但是自閉癥人士都帶有罕見變異。這說明罕見變異對自閉癥形成的影響不可忽略。

在動物模型中，引入新生嚴(yán)重的罕見變異，均表現(xiàn)出明顯的自閉癥核心特質(zhì)。比如，2011和2019年MIT的馮國平研究小組建立的Shank3小鼠和猴子模型，2016年日本的Nakayama研究小組建立的Chd8小鼠模型，2016年上海神經(jīng)所仇子龍研究小組建立的MECP2食蟹猴模型。然而，單獨(dú)攜帶嚴(yán)重的罕見變異的人群，并不總是符合自閉癥的診斷。研究人員認(rèn)為，新生嚴(yán)重變異也許和自閉癥的核心特質(zhì)并不相關(guān)，但是可能決定了與自閉癥共存的發(fā)育障礙，比如智力障礙和運(yùn)動功能障礙。

美國加州圣地亞哥分校Jonathan Sebat研究小組發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》的論文結(jié)果對此進(jìn)行了證實(shí)。研究人員將常見變異、新生嚴(yán)重變異和罕見的遺傳變異三個值綜合在一起計(jì)算。與綜合值最低值的個體相比，綜合值最高的個體患自閉癥可能性高2.2倍。

自閉癥是基因變異引起的嗎？2022年10月美國遺傳協(xié)會年會上，UCLA教授Daniel Geschwind研究小組指出，自閉癥的形成是罕見變異和常見變異共同作用的結(jié)果，當(dāng)二者綜合達(dá)到一定的閾值時，孩子才有可能符合自閉癥的診斷。

常見變異很多是從父母那里遺傳來的，罕見變異很多是不可控的環(huán)境因素造成的，這可能就是自閉癥的形成機(jī)制——遺傳和環(huán)境因素共同作用結(jié)果。

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