8月中旬，權(quán)威期刊《Science》發(fā)表了一篇題為《脆性X綜合征1基因增強(qiáng)了與自閉癥相關(guān)的大型蛋白質(zhì)的轉(zhuǎn)化》的文章，揭示了一種罕見病——脆性X綜合征的缺陷基因可能與自閉癥有關(guān)。

美國卡內(nèi)基科學(xué)研究所的兩位學(xué)者共同完成了這一研究。他們研究發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)mr1基因突變會影響大腦和生殖系統(tǒng)，引發(fā)一些常見的遺傳性疾病，如自閉癥、脆性X綜合征和卵巢早衰。

眾所周知，人類的遺傳信息存儲在DNA分子中，后者存在于細(xì)胞核中，就像一份“指令清單”。在蛋白表達(dá)過程中，RNA充當(dāng)著“跑步者”的角色，負(fù)責(zé)將特定的DNA代碼從細(xì)胞核帶到細(xì)胞質(zhì)中制造蛋白質(zhì)的地方。

從DNA到RNA的轉(zhuǎn)錄，以及從RNA到蛋白質(zhì)的翻譯，在多數(shù)情況下這些步驟會快速連續(xù)地發(fā)生。包括神經(jīng)元和卵細(xì)胞在內(nèi)的一些細(xì)胞中，RNA的產(chǎn)生和儲存是十分必要的。

過去的研究證實，F(xiàn)mr1可以防止存儲的RNA分子產(chǎn)生過多新的蛋白質(zhì)。但是，許多研究都是針對腦細(xì)胞進(jìn)行的，而在這些腦細(xì)胞中，結(jié)果分析十分復(fù)雜。在這項新研究中，研究人員選擇了一種更簡單的細(xì)胞——果蠅卵細(xì)胞。

他們意外發(fā)現(xiàn)，缺乏Fmr1的卵細(xì)胞剛開始完全正常，但隨著時間的推移，缺陷卵細(xì)胞的功能會很快消失。這種情況類似于人類的卵巢衰竭綜合征。而且，在受精過程中，這些缺乏Fmr1的卵細(xì)胞會產(chǎn)生帶有嚴(yán)重神經(jīng)系統(tǒng)缺陷的后代，如脆性X綜合征。

研究人員進(jìn)一步分析發(fā)現(xiàn)，F(xiàn)mr1突變的卵細(xì)胞所表達(dá)的蛋白質(zhì)數(shù)量會減少很多。許多蛋白質(zhì)要是完全缺失，就會產(chǎn)生自閉癥的癥狀。這些受影響的蛋白質(zhì)有一個共同點——構(gòu)建人體一些最大的蛋白質(zhì)。即便是正常的卵細(xì)胞，包括受Fmr1影響的大蛋白，也無法有效地表達(dá)。

Greenblatt表示：“我們認(rèn)為，F(xiàn)mr1是一種輔助物質(zhì)，可以促進(jìn)大型蛋白的表達(dá)，而卵細(xì)胞或神經(jīng)元很難制造這些蛋白質(zhì)。卵細(xì)胞要是缺乏Fmr1，就沒有足夠的特定大蛋白，就會造成過早衰退。因為Fmr1在大腦中十分重要，一些與自閉癥相關(guān)的大型蛋白的缺失，可能會使脆性X綜合癥患者出現(xiàn)自閉癥的癥狀?！?/p>

研究人員由此推論自閉癥的病因與遺傳缺陷相關(guān)，他們下一步將繼續(xù)研究大型蛋白表達(dá)問題與其它疾病的關(guān)聯(lián)，如阿爾茲海默癥、肌萎縮側(cè)索硬化等。