自閉癥患者體內(nèi)存在免疫系統(tǒng)功能的失調(diào)，主要表現(xiàn)為患者體內(nèi)免疫細胞和免疫分子的異常，而且體內(nèi)某些免疫細胞數(shù)量或功能的異常與患者表現(xiàn)出的某些自閉癥癥狀有一定關(guān)聯(lián)。

一、免疫細胞數(shù)目與功能的異常

自閉癥患者體內(nèi)多種免疫細胞的數(shù)目或功能存在異常。20世紀80年代，某些自閉癥兒童雖然接種過風疹疫苗，但在其體內(nèi)仍難以檢測到血凝抑制抗體，提示這些兒童存在著免疫功能的缺陷。當用植物凝集素（PHA)對體外培養(yǎng)的淋巴細胞進行刺激后，自閉癥患兒淋巴細胞的反應(yīng)性較正常兒童顯著降低。部分自閉癥患者體內(nèi)存在著一種或多種免疫細胞數(shù)量或功能的異常，但這種異常與自閉癥發(fā)病之間的確切關(guān)系和具體機制尚需進一步研究。

二、免疫分子的異常

除了上述免疫細胞的異常之外，某些自閉癥患者體內(nèi)同時存在著包括白細胞介素和免疫球蛋白等在內(nèi)的多種免疫分子的異常。

自閉癥兒童血漿中，包括IL-1，IL-6、IL-8和IL-12p40在內(nèi)的多種細胞因子的濃度顯著偏高。分析表明，患兒體內(nèi)上述細胞因子水平的增高與其表現(xiàn)出的交流障礙和異常行為顯著相關(guān)，此外，退化型自閉癥兒童體內(nèi)細胞因子水平的增高也更為明顯。這些結(jié)果提示，患兒體內(nèi)存在著持續(xù)的炎癥反應(yīng)。值得注意的是，自閉癥患者外周血中檢測到的某些免疫分子的水平在一定程度上也可反映其大腦中相應(yīng)免疫分子的水平。自閉癥患者腦組織中包括IL-6和IL-8在內(nèi)的多種免疫分子較正常兒童顯著偏高，提示自閉癥患者腦組織中也存在著一定的炎癥反應(yīng)；而在中樞神經(jīng)系統(tǒng)中存在的這種持續(xù)性的炎癥反應(yīng)會對神經(jīng)系統(tǒng)的功能和結(jié)構(gòu)造成影響。

轉(zhuǎn)化生長因子－1（TGF-1）對于調(diào)節(jié)免疫反應(yīng)和大腦發(fā)育具有重要作用。

與健康兒童相比，自閉癥患者血清中TGF-1的濃度顯著偏低，且自閉癥兒童體內(nèi)TGF-1水平的下降與其表現(xiàn)出的異常行為顯著相關(guān)網(wǎng)。

此外，自閉癥患者體內(nèi)多種免疫球蛋白（Ig）的水平也存在著異常。自閉癥兒童血漿中的免疫球蛋白IgG和IgM的水平較正常兒童顯著偏低，且兒童血漿中Ig水平與其在ABC量表中的得分呈負相關(guān)，提示兒童血漿中Ig水平越低，兒童表現(xiàn)出的自閉癥相關(guān)癥狀也越嚴重響。但有關(guān)自閉癥患者體內(nèi)Ig的水平（尤其是患者在不同年齡段其體內(nèi)各種Ig水平隨生長發(fā)育及健康狀況的變化）是否存在異常尚需大樣本量的進一步研究。

除了上述免疫細胞和免疫分子的異常之外，目前已發(fā)現(xiàn)并確認的很多自閉癥致病基因（如PETN、MET、FMRI等）所編碼的蛋白質(zhì)在調(diào)節(jié)免疫系統(tǒng)的功能中也發(fā)揮著重要作用。目前，我們尚不清楚上述免疫細胞和免疫分子的異常與兒童自閉癥發(fā)病之間的確切關(guān)系以及其背后的具體機制。但可以肯定的是，某些自閉癥兒童體內(nèi)的確存在著免疫系統(tǒng)功能的紊亂或異常，而人體內(nèi)神經(jīng)系統(tǒng)與免疫系統(tǒng)之間互相影響，神經(jīng)系統(tǒng)既可以對免疫系統(tǒng)的功能產(chǎn)生調(diào)節(jié)作用，免疫系統(tǒng)也可以影響神經(jīng)系統(tǒng)的功能。此外，免疫系統(tǒng)和內(nèi)分泌系統(tǒng)之間也存在著廣泛的相互作用和影響。免疫系統(tǒng)通過多種方式直接或間接地對人體的神經(jīng)、精神和行為產(chǎn)生影響。

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