孤獨(dú)癥兒童的腦袋有多大？我們可以從以下幾方面分析：

一、“大頭”與早期過度發(fā)育

90-95%孤獨(dú)癥兒童出生時(shí)，頭圍接近正常，或比正常嬰兒小；1-2歲時(shí)，神經(jīng)發(fā)育出現(xiàn)異常，頭圍增大，表現(xiàn)為大頭，之后增長速度減慢。

2-4歲時(shí)，孤獨(dú)癥兒童全腦總體積比正常兒童大10%，3-5歲時(shí)孤獨(dú)癥兒童總腦重量比正常兒童大15%。至成年時(shí)兩者差距減少到1%。神經(jīng)發(fā)育速度減慢可能與細(xì)胞凋亡有關(guān)。研究顯示，頭圍增大與某些基因異常表達(dá)有關(guān)，使得神經(jīng)干細(xì)胞在較長時(shí)期內(nèi)保持對(duì)稱分裂狀態(tài)最終導(dǎo)致神經(jīng)元的過度增殖，大腦體積增大，表現(xiàn)出大頭特征?；純哼@種早期腦過度發(fā)育不是普遍存在于腦的每一部分，以額葉、顳葉和杏仁核部分體積增大最為嚴(yán)重。出生后1-2個(gè)月及6-14個(gè)月出現(xiàn)頭圍急劇增長幅度與孤獨(dú)癥癥狀的嚴(yán)重程度成正比。

大腦皮質(zhì)主要有興奮性的錐體神經(jīng)元（以谷氨酸作為主要神經(jīng)遞質(zhì)）和抑制性神經(jīng)元（以γ-氨基丁酸為主要神經(jīng)遞質(zhì)）組成。這兩類神經(jīng)元在數(shù)量上有著良好的平衡，彼此之間形成復(fù)雜的神經(jīng)環(huán)路，在調(diào)控大腦皮質(zhì)的高級(jí)腦功能中發(fā)揮著至關(guān)重要的作用。孤獨(dú)癥兒童出生后早期腦過度發(fā)育與神經(jīng)元數(shù)目，特別是興奮性錐體神經(jīng)元數(shù)目過多（占皮質(zhì)所有神經(jīng)元的數(shù)量超過80%）有關(guān)。錐體神經(jīng)元過量可能還意味著軸突、樹突、突觸和髓鞘過量，灰質(zhì)和白質(zhì)體積增大及整個(gè)腦體積增大。孤獨(dú)癥兒童腦白質(zhì)向外輻射的部分在額葉中顯著受干擾，枕葉受干擾最小。2歲時(shí)，因腦白質(zhì)過度生長可能使20%的孤獨(dú)癥幼兒出現(xiàn)巨頭畸形。

在學(xué)齡階段的孤獨(dú)癥兒童和青少年中，全腦體積比普通人群相對(duì)偏大，或基本接近正常。在青年和成年群體中，這種顯著性差異消失了。

二、“大頭”與腦脊液增多

家庭中有同胞被確診為孤獨(dú)癥的兒童，早在出生后的6-9個(gè)月，其全腦的腦脊液體積較正常嬰幼兒和發(fā)育遲緩的嬰幼兒明顯增多。12-15個(gè)月時(shí)，全腦體積比正常嬰幼兒和發(fā)育遲緩的嬰幼兒有所增大。而在18-24個(gè)月時(shí)，全腦體積的增大更加顯著。2-7歲患兒的全腦體積的增大比普通發(fā)育的兒童顯著。這種腦脊液體積的增大與患兒癥狀的嚴(yán)重程度存在顯著的正相關(guān)。研究表明，孤獨(dú)癥兒童的腦室明顯擴(kuò)大，周圍的腦組織萎縮。

三、“大頭”與神經(jīng)環(huán)路優(yōu)化異常

孩子一出生，大腦神經(jīng)細(xì)胞數(shù)量的增長是極為有限的，但樹突和軸突的生長很快，并相互連接、交織成網(wǎng)。之后，便根據(jù)活躍程度的差異對(duì)無效的連接進(jìn)行修剪，即神經(jīng)環(huán)路的優(yōu)化。這就是活動(dòng)依賴的大腦可塑性，傳入信息就成為哪些環(huán)路被修剪、哪些環(huán)路被優(yōu)化的驅(qū)動(dòng)力。

個(gè)體正常發(fā)育進(jìn)程中，大腦網(wǎng)絡(luò)中局部連接會(huì)逐漸減弱，長程連接則隨時(shí)間逐漸增強(qiáng)，稱為“適應(yīng)性修剪”過程。如果調(diào)節(jié)這一機(jī)制的特異基因出現(xiàn)問題，或者異常的輸入信息致使這一機(jī)制發(fā)生異常，神經(jīng)細(xì)胞生長過程和神經(jīng)網(wǎng)路的修剪異常，或是神經(jīng)膠質(zhì)細(xì)胞體積和數(shù)量改變，就可能導(dǎo)致腦體積的增大。有人認(rèn)為，小腦中抑制性的浦肯野氏細(xì)胞數(shù)量減少，使得深部投射神經(jīng)元異常高水平放電，擾亂正常的環(huán)路修剪過程。

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