兒童自閉癥的成因是什么呢？截至目前，人們對自閉癥的致病機制尚未完全闡明。但從總體上講，自閉癥是由遺傳因素、環(huán)境因素、孕期的影響等共同作用引起的。

一、遺傳因素

對自閉癥患者的雙生子和家庭成員的研究表明，一些患者存在明顯的遺傳易感性。同卵雙生子之一患有自閉癥，另一個的患病概率高達60%，甚至90%；而異卵雙生子則只有5%的患病概率。結合自閉癥的發(fā)病率，有研究推測自閉癥以及類似行為特征的遺傳性高達90%。

除此之外，直系親屬患病率也受遺傳因素的影響。自閉癥患者的兄弟姐妹患病風險會明顯增加；家庭中有一個孩子患有自閉癥，那再生一個孩子患病概率可達5-6%。研究人員還發(fā)現，自閉癥孩子的家庭成員出現較多的社交技能或重復性行為異常，以及某些情感障礙類精神疾病，如躁郁癥等。還有理論認為，兩個具有重復、刻板、注重秩序和規(guī)則等超系統(tǒng)行為比較明顯的人結婚后更容易生出自閉癥孩子。

盡管研究認為，自閉癥是一種復雜的多基因控制的遺傳性疾病，然而并沒有發(fā)現確切的致病基因，仍不清楚它們之間的聯系機制。事實上，遺傳學因素能夠解釋10-30%的自閉癥成因，它的發(fā)病率逐年迅速升高提示著自閉癥是遺傳和外部環(huán)境相互作用引起的疾病，而環(huán)境可能更是值得我們關注的因素。

二、環(huán)境因素

殺蟲劑、農藥、添加劑和防腐劑等正常人體不存在的生物異源物質進入體內會對人體產生傷害。某些重金屬，如砷、鉛、汞、鎘、銻和錳等會對人體神經系統(tǒng)產生毒害。有研究發(fā)現，重金屬和生物異源物質會引起硫代謝異常，氧化還原水平以及甲基化都會受到影響。

人體能夠將汞代謝為乙基汞，大約18天內就會被排出體外。然而，在體外，某些腸道微生物能夠將汞甲基化或去甲基化，甲基化的汞具有神經毒性，可破壞神經系統(tǒng)，引起腦萎縮。此外，用抗生素清除大鼠腸道中的微生物后，會導致組織中汞的含量增加，并且甲基汞的比例也明顯增加。某些腸道微生物可能將本身無毒的物質轉化為有毒的物質，對含汞疫苗的安全評價應考慮特定腸道微生物的代謝。

除汞外，另一種環(huán)境中常見的重金屬——鉛在患兒體內的含量也顯著高于對照組。一項對55位5-16歲的自閉癥兒童和44位對照組的研究發(fā)現，重金屬在患兒血液和尿液中含量更高，其中自閉癥組血液中鉛的含量高于對照組41%，尿液中的鉛、鉈、錫和鎢含量分別比對照組高74%、77%、115%和44%，而血液中鈣含量卻比對照組低19%，可見，自閉癥的嚴重程度與體內的重金屬含量密切相關。