孤獨癥的雙胞胎共患率有多高？

雙胞胎研究是探索一種疾病到底是先天遺傳還是后天罹患的重要手段之一。雙胞胎共患率是指雙胞胎中同時發(fā)生某種特定疾病的概率。同卵雙胞胎有100%相同的遺傳物質(zhì)，異卵雙胞胎只有50%，所以，如果同卵雙胞胎的患病率遠遠高于異卵雙胞胎，就證明遺傳因素在其中起關(guān)鍵作用。從當前的醫(yī)學(xué)發(fā)現(xiàn)來看，孤獨癥雙胞胎的共患率比單胎要高得多，而雙胞胎又共享相同的基因組，這就表明孤獨癥的發(fā)病與遺傳有關(guān)。下面我們來梳理醫(yī)學(xué)界探討雙胞胎共患率的歷程。

1977年，英國研究者蘇珊·福爾斯坦（Susan Folstein）和邁克爾·魯特（Michael Rutter）在《兒童心理學(xué)和精神病學(xué)》期刊上發(fā)表了世界上第一例孤獨癥的雙胞胎研究，得出的結(jié)果震驚世界，那就是孤獨癥的病因與人類遺傳學(xué)密切相關(guān)。他們找到11對同卵雙胞胎和10對異卵雙胞胎，且每對雙胞胎中至少有一個是孤獨癥患者，采用里奧·坎納和邁克爾·魯特較嚴的診斷標準，探討雙胞胎中一個患有孤獨癥，另一個也是孤獨癥的一致率，結(jié)果發(fā)現(xiàn)同卵雙胞胎的患病率是36%，異卵雙胞胎的是患病率0%。這個結(jié)果顯示孤獨癥的遺傳率很高。

他們進一步分析了同卵雙胞胎的出生序和診斷，發(fā)現(xiàn)先出生者中有7個患有孤獨癥（其中5個合并智力障礙），有兩個只有智力障礙，1個有語言障礙，只有1個正常；后出生者中有8個患有孤獨癥（其中5個合并智力障礙），學(xué)習(xí)障礙、語言障礙和正常各1人。

這個結(jié)果說明兩點：其一，同（單）卵雙胞胎的兒童是受精卵一分為二形成的兩個胚胎，他們出自同一個受精卵，接受完全相同的染色體和基因物質(zhì)，所以，如果其中一個患有孤獨癥，另一個患有孤獨癥的概率高達80%；其二，異卵雙胞胎即由兩個卵子同時受精產(chǎn)生了兩個受精卵，由于這兩個受精卵各自有一套胎盤，相互間沒有什么聯(lián)系，如果其中一個患有孤獨癥，另一個患有孤獨癥的概率約為40%.顯而易見，雙胞胎共患率的高低反映了孤獨癥與先天遺傳因素有顯著的關(guān)聯(lián)。

以上述研究為開端，國外學(xué)界拉開了對孤獨癥雙胞胎研究的序幕，不斷增加雙胞胎被試的數(shù)量，以期能更全面、深入地反映作為遺傳單位的基因?qū)陋毎Y的影響。我國學(xué)者也不例外，其中，有學(xué)者對34對雙胞胎的孤獨癥共患率進行了研究，發(fā)現(xiàn)在14對同卵雙胞胎中有11對患有孤獨癥，共患率為78. 6%；在20對異卵雙胞胎中有3對患有孤獨癥，共患率為15%.這一發(fā)現(xiàn)與國外學(xué)界的研究具有相似性，提示遺傳仍然是孤獨癥病因不可忽視的因素。

又有研究顯示，根據(jù)雙胞胎孤獨癥共患率的差異推斷，兒童孤獨癥的遺傳率可達91-93%。需要注意的是，雖然遺傳因素在孤獨癥發(fā)病中起重要作用，但環(huán)境因素也不可忽視。拋開遺傳因素的影響，同卵雙胞胎的共患率仍然存在一些差異，或是因為他們在生活環(huán)境、教育和其他非遺傳因素方面的相似性。這就意味著遺傳并不是唯一的決定因素，孤獨癥的產(chǎn)生很可能受遺傳和環(huán)境等多種因素的綜合影響。

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