精神分裂癥和自閉癥，聽起來似乎并不太相關(guān)。但有研究證明，這兩種疾病患者的大腦具有相似的基因表達(dá)，就像一枚硬幣的兩面，不是自閉癥就是精神分裂。

日前，美國喬治華盛頓大學(xué)（GW）神經(jīng)科學(xué)研究所的研究人員揭開了這兩種疾病的神秘面紗。他們指出，大腦中連接不足或連接太少，可能是精神分裂癥或自閉癥等腦部疾病的發(fā)病原因。這一研究被發(fā)表在《Neuron》雜志上。

該項(xiàng)研究首次驗(yàn)證了大腦連接不足是這類神經(jīng)疾病成因的基礎(chǔ)假說。由于基因和線粒體功能障礙，大腦皮層的關(guān)鍵神經(jīng)細(xì)胞在早期發(fā)育生長中受到限制，單個(gè)神經(jīng)細(xì)胞無法建立正確數(shù)量的連接，從而引發(fā)了精神疾病。

喬治華盛頓大學(xué)的研究團(tuán)隊(duì)將Di?George/22q11缺失綜合征小鼠模型作為研究對象（一種已知與自閉癥、精神分裂癥等疾病有最高遺傳關(guān)聯(lián)的疾?。Ｋ麄兪状未_認(rèn)，連接不足才是行為缺陷的根源，過度連接則不是。

研究人員對22號染色體上的28個(gè)基因進(jìn)行了觀察，這些基因在患有Di?George/22q11缺失綜合征的個(gè)體中丟失了兩個(gè)拷貝中的一個(gè)。他們集中研究了這些基因中與線粒體相關(guān)的6個(gè)基因，發(fā)現(xiàn)Txrnd2基因在連接不足的皮質(zhì)細(xì)胞的生長和連接中起著關(guān)鍵作用。Txrnd2基因的編碼中含有一種可以中和線粒體中活性氧的酶，能成為未連接的皮質(zhì)細(xì)胞生長和鏈接的關(guān)鍵參與者。

研究表明，皮質(zhì)連接不足和認(rèn)知障礙與導(dǎo)致Di?George/22q11缺失綜合征線粒體功能障礙的基因有關(guān)。當(dāng)通過抗氧化治療恢復(fù)線粒體功能時(shí)，皮質(zhì)連接和行為缺陷也會得到恢復(fù)。

研究作者、喬治華盛頓大學(xué)神經(jīng)科學(xué)研究所所長Anthony-Samuel La?Mantia博士和醫(yī)學(xué)與健康學(xué)院神經(jīng)科學(xué)教授Jeffrey Lieberman表示：“研究表明，線粒體缺陷可以通過藥物或飲食來治療。由于基因缺陷導(dǎo)致代謝紊亂而被診斷出精神疾病的兒童，在某些情況下也能夠被治愈?！边@也是首次從基因突變、細(xì)胞病理、行為后果，再到安全有效的治療，利用有效的動(dòng)物模型來糾正神經(jīng)發(fā)育障礙導(dǎo)致的病理和行為障礙。

精神分裂和自閉癥是什么原因引起的？大腦連接不足是一種可能的原因。