到底是什么原因導致自閉癥？生物學因素是一大原因，這目前已被專業(yè)人員廣泛接受。其中，遺傳因素的影響最為明確。

是什么原因導致自閉癥？遺傳學因素

一、依據

1、家系研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥的同胞患病率為2-6%，高于一般人群50-100倍。

2、雙生子研究表明，自閉癥單卵雙生子的共病率為60-92％，明顯高于雙卵雙生子（一般不到10%）。

3、細胞遺傳學研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者的多條染色體存在異常。如7號和15號染色體長臂重復、缺失和錯位，22號染色體長臂末端缺失，X染色體短臂缺失或重復，等等。

4、分子遺傳學研究已發(fā)現(xiàn)與自閉癥關系最為密切的某些染色體區(qū)域，如7q31-35，15q11-13和16p11.2等。

二、一般認為，自閉癥屬于多基因遺傳，其遺傳方式是多基因相互作用的結果。

男性患病率明顯高于女性，因此X染色體受到格外關注。研究表明，自閉癥并非是X染色體的遺傳病，但X染色體上可能存在自閉癥的易感基因。

是什么原因導致自閉癥？腦器質性病變

部分自閉癥患兒發(fā)現(xiàn)腦器質性病變，但這些病變與自閉癥之間的關系難以確定。

結構性腦影像（CT/MRI）研究發(fā)現(xiàn)，自閉癥患者存在大腦、小腦以及腦干部位形態(tài)和結構方面異常的線索，如腦室擴大腦干縮小、小腦發(fā)育不良或過度增生、大腦皮質發(fā)育畸形等，提示某些患者存在腦內微觀結構的異常。對自閉癥患者死后的尸解發(fā)現(xiàn)，他們的小腦神經元廣泛減少，且沒有神經膠質的增生，提示該病在胎兒早期就存在神經發(fā)育方面的障礙。

是什么原因導致自閉癥？代謝因素

1、有研究關注某些金屬元素代謝障礙與自閉癥的關系，如鐵、鋅、銅、鎂等大腦發(fā)育必需的元素吸收障礙，導致體內缺乏；而汞排泄障礙，致使汞在體內蓄積。這些微量元素的缺乏或過量蓄積都可能阻礙神經精神的發(fā)育。

2、鉛對兒童來說無絕對安全國值，任何程度的鉛暴露，都可能損害發(fā)育中的神經系統(tǒng)，尤其是新生兒與嬰幼兒，他們對鉛的毒性更為敏感。研究發(fā)現(xiàn)，有些自閉癥兒童的血鉛水平較健康兒童高。鉛暴露可使兒童智力受損，認知發(fā)育受阻，攻擊、多動和違紀行為增多。