自閉癥是母親遺傳的嗎？日前，一項(xiàng)發(fā)表在《公共科學(xué)圖書館·遺傳學(xué)》期刊上的研究證實(shí)，從母體傳來的線粒體DNA與某些形式的自閉癥譜系障礙存在遺傳關(guān)聯(lián)。

線粒體的基因組線粒體DNA（mtDNA）在大腦中含量豐富，它們在那里產(chǎn)生正常大腦功能和認(rèn)知所需的能量和細(xì)胞內(nèi)信號。以往的研究表明，線粒體功能障礙與自閉癥譜系障礙之間存在聯(lián)系，但研究樣本量較小，無法證實(shí)自閉癥的病因是遺傳的還是環(huán)境的。

一項(xiàng)由美國康奈爾大學(xué)研究員古正隆領(lǐng)導(dǎo)的研究，對903個(gè)家庭的mtDNA進(jìn)行了分析，比較了受影響的孩子和未受影響的兄弟姐妹及其母親的mtDNA。研究人員表示：“自閉癥的可能性原因是mtDNA序列的遺傳變異，在ASD的大型基因組研究中尚未對此進(jìn)行完整的研究。”

“我們使用單親家庭的先證母親兄弟姐妹三人組的全外顯子組測序數(shù)據(jù)，評估了同一個(gè)個(gè)體中不同mtDNA分子混合物的mtDNA變異?！毖芯咳藛T發(fā)現(xiàn)，當(dāng)孩子在單個(gè)細(xì)胞中同時(shí)具有正常和突變的mtDNA時(shí)，所有孩子都出現(xiàn)相似數(shù)量的mtDNA突變，但自閉癥孩子的有害mtDNA突變是正常的兄弟姐妹的兩倍多。

顧博士解釋說：“我們在比較母親和孩子之間的遺傳時(shí)，證實(shí)了這種特殊的模式——在將mtDNA從母親傳給孩子的過程中，自閉癥孩子比他們的兄弟姐妹繼承了更多的不良突變?！?/p>

一位研究人員進(jìn)一步指出：“mtDNA異質(zhì)性不僅與自閉癥有關(guān)，而且在自閉癥兒童中，這些致病性mtDNA突變與智力殘疾、其他神經(jīng)系統(tǒng)和發(fā)育缺陷顯著相關(guān)。”

這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)將會有助于由致病性mtDNA突變引起的自閉癥亞型兒童得到更好的診斷和治療。顧博士說：“分析mtDNA可以幫助診斷某些形式的自閉癥，恢復(fù)線粒體功能的干預(yù)措施也可能應(yīng)用于自閉癥治療。”

“在產(chǎn)卵過程中，mtDNA拷貝數(shù)明顯減少，這是消除從母親傳給孩子的不良突變的一種方式。”顧博士補(bǔ)充說，“但是一些不良突變?nèi)詴鹘o下一代，兒童中致病性mtDNA的數(shù)量可能會受到母親的環(huán)境或生理狀況的影響。母親有發(fā)炎、糖尿病或肥胖，都可能降低清除突變的過程效率。這可以幫助我們了解自閉癥的流行趨勢，并成為未來研究的主題。”

自閉癥是母親遺傳的嗎？這項(xiàng)研究尚不足以證實(shí)這點(diǎn)。而顧博士團(tuán)隊(duì)接下來將研究環(huán)境、飲食和母親的健康狀況對兒童mtDNA的影響。