日前，在一項(xiàng)針對(duì)自閉癥譜系障礙的大規(guī)模遺傳學(xué)研究中，來(lái)自全球50多個(gè)中心的研究人員共同報(bào)道102個(gè)自閉癥相關(guān)基因，包括幾十個(gè)之前未被發(fā)現(xiàn)的基因，其中一些還與智力障礙和發(fā)育遲緩有關(guān)。

一些基因是自閉癥特有的，并且似乎與社交困難有關(guān)。了解這些與自閉癥相關(guān)的基因，將有助于人們更好地理解自閉癥的病因，并可能為患病兒童開(kāi)發(fā)出新的藥物療法。這項(xiàng)研究結(jié)果于2020年1月23日在線發(fā)表在Cell期刊上。

這項(xiàng)研究的作者Buxbaum表示：“自閉癥是一個(gè)譜系，許多人不需要任何新的靶向藥物治療，因?yàn)樗麄儽憩F(xiàn)良好?！比欢?，對(duì)于那些受到自閉癥嚴(yán)重影響的兒童來(lái)說(shuō)，“精確醫(yī)學(xué)”方法根據(jù)他們的特征（比如他們攜帶的基因）為他們量身定制治療方法，可能會(huì)為治療自閉癥帶來(lái)希望。

長(zhǎng)期以來(lái)，專(zhuān)家們一直認(rèn)為，遺傳易感性和環(huán)境暴露相結(jié)合會(huì)導(dǎo)致自閉癥，但基因可能是更重要的因素。一項(xiàng)針對(duì)約200萬(wàn)人的研究估計(jì)，基因的影響因素可能占自閉癥風(fēng)險(xiǎn)的80%。專(zhuān)家們表示，確切的基因會(huì)因人而異。

此前，科學(xué)家們已經(jīng)鑒定出65個(gè)自閉癥相關(guān)基因。Buxbaum表示，這項(xiàng)研究的規(guī)模非常大，涉及35000多人，包括將近12000名自閉癥患者；以及這些患者的父母、未受這種疾病影響的兄弟姐妹或其他沒(méi)有患自閉癥的人。

Buxbaum說(shuō)，通過(guò)使用更新的分析技術(shù)，研究人員發(fā)現(xiàn)了102個(gè)與自閉癥相關(guān)的基因。其中有些基因是“高風(fēng)險(xiǎn)”的，并攜帶著完全的突變。大多數(shù)自閉癥患者（約占80%）并不攜帶這些完全的突變，他們只在多個(gè)基因上發(fā)生“微小的變化”。

研究人員發(fā)現(xiàn)，大多數(shù)自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因在大腦發(fā)育的早期較為活躍，并在調(diào)節(jié)其他基因的活性或腦細(xì)胞之間的交流中發(fā)揮作用。這些自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因在興奮性和抑制性神經(jīng)元中也有活性，這表明自閉癥可能涉及腦細(xì)胞功能受到的許多破壞。

目前，尋找自閉癥相關(guān)的基因的研究工作尚未結(jié)束。Buxbaum表示，他預(yù)計(jì)可能會(huì)有幾百多個(gè)自閉癥相關(guān)基因。