典型自閉癥和不典型自閉癥的區(qū)別在哪里?
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典型自閉癥和不典型自閉癥的區(qū)別在哪里?
所謂典型自閉癥又叫做“經(jīng)典自閉癥”或“原發(fā)性自閉癥”,是指目前原因未明的自閉癥,人數(shù)可能占自閉癥譜系障礙的50-70%?;嫉湫妥蚤]癥的孩子多數(shù)外觀如正常(甚至更好看)、動作靈活,雖然不喜歡目光注視但絕不呆滯,患兒在早期往往只有自閉癥的表現(xiàn),而沒有智力損害。
需要注意的是,典型自閉癥孩子如果沒有及時發(fā)現(xiàn)并給予早期干預(yù),會因為自閉癥的社交問題和過度狹隘地沉迷于特殊興趣,而不能像同齡正常孩子一樣接受外界的教育和影響,而家長又通常不知道如何教育這類孩子,造成教育不當或缺失,后期在年齡增大后表現(xiàn)出智力損害。另外還有30-50%的自閉癥兒童從一開始就存在智力損害,這些智力損害與自閉癥是同時發(fā)生的,也是先天性的。
我們把其中相當一部分稱為不典型自閉癥(又叫做“癥狀性自閉癥”),這類自閉癥的病因是清楚的,例如脆性染色體綜合征、雷特綜合征、結(jié)節(jié)性硬化等均屬于此類,有一些唐氏綜合征兒童也會表現(xiàn)出自閉癥的癥狀。相對于典型自閉癥兒童,這類自閉癥孩子的智力障礙是原發(fā)性的,也比較嚴重或明顯。
醫(yī)生在初始診斷時,往往要考慮區(qū)分典型自閉癥和不典型自閉癥并開展相關(guān)的檢查,比如抽血查染色體、基因和遺傳代謝;做核磁共振成像、CT、腦電圖等。這些檢查通常價格昂貴,但是有意義的,有經(jīng)驗的臨床醫(yī)生會根據(jù)自閉癥患兒的臨床表現(xiàn),有針對性、有選擇地進行檢查,而不是胡子眉毛一把抓,什么檢查都做。
例如女孩出現(xiàn)自閉癥表現(xiàn),同時伴有喜歡搓手、頭圍小、大聲嘆氣等癥狀時,醫(yī)生會懷疑雷特綜合征,可以選擇抽血檢查單純的雷特基因;如果患兒不僅有自閉癥表現(xiàn),同時面頰較長、耳朵較大、睪丸較大,醫(yī)生會懷疑脆性X染色體綜合征,將建議抽血查脆性染色體基因。
明確不典型自閉癥中的這些特殊病因,對日后開展干預(yù)、判斷預(yù)后、生育及優(yōu)生優(yōu)育具有重要意義。不過,目前能開展這樣的檢查的醫(yī)院不多,主要在一些知名大學的附屬醫(yī)院和兒童??漆t(yī)院。
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