日前，一篇發(fā)表在國(guó)際雜志PNAS上的研究報(bào)告中，美國(guó)費(fèi)城兒童醫(yī)院等機(jī)構(gòu)的科研人員發(fā)現(xiàn)，大腦細(xì)胞中線(xiàn)粒體的缺陷或會(huì)引發(fā)自閉癥譜系障礙。

目前，多項(xiàng)研究揭示了成百上千種基因突變與自閉癥譜系障礙發(fā)生有關(guān)，但對(duì)于這些基因突變是如何誘發(fā)自閉癥的，科學(xué)家們沒(méi)有達(dá)成共識(shí)。生化和生理學(xué)分析結(jié)果表明，能夠產(chǎn)生機(jī)體大部分能量的細(xì)胞機(jī)器——線(xiàn)粒體的缺陷可能是原因之一，而且線(xiàn)粒體DNA（mtDNA）的突變可能與自閉癥譜系障礙有關(guān)。

研究人員推測(cè)，如果線(xiàn)粒體缺陷可能會(huì)讓人們患上自閉癥譜系障礙，那么引入相關(guān)mtDNA突變的小鼠模型應(yīng)該就會(huì)攜帶自閉癥的內(nèi)表型，并與患者機(jī)體中能觀察到的可測(cè)量的特征相似；在這種模型中，與自閉癥相關(guān)的特征包括行為、神經(jīng)生理和生化特征等。

研究人員Douglas C. Wallace表示，自閉癥譜系障礙具有高度的遺傳異質(zhì)性，許多此前確定的拷貝數(shù)和功能突變的缺失都會(huì)對(duì)線(xiàn)粒體產(chǎn)生影響。他們將mtDNA的ND6基因中的輕微錯(cuò)義突變引入到了小鼠模型機(jī)體中，小鼠隨后表現(xiàn)出社交關(guān)系的損傷、重復(fù)性行為和焦慮癥的增加，所有這些表現(xiàn)都是自閉癥譜系障礙常見(jiàn)行為特征。

研究者還發(fā)現(xiàn)，小鼠模型腦電圖（EEG）出現(xiàn)異常，而且出現(xiàn)更多的癲癇癥發(fā)作表現(xiàn)，以及大腦特定區(qū)域線(xiàn)粒體功能的缺陷。目前，研究人員并未在大腦的解剖學(xué)結(jié)構(gòu)中發(fā)現(xiàn)明顯的變化。研究結(jié)果表明，線(xiàn)粒體的能量缺陷并不足以誘發(fā)自閉癥。

研究者Wallace表示，輕度的系統(tǒng)性線(xiàn)粒體缺陷可能會(huì)誘發(fā)自閉癥譜系障礙，但并不會(huì)引發(fā)明顯的神經(jīng)解剖學(xué)缺陷；這些突變可能會(huì)誘發(fā)組織特異性的大腦缺陷。研究人員相信，相關(guān)研究有助于開(kāi)發(fā)出更好的自閉癥診斷技術(shù)，開(kāi)發(fā)針對(duì)線(xiàn)粒體功能的新型自閉癥療法。