目前，孤獨癥的診斷方法主要是基于表現(xiàn)行為標準。而一項國外的最新研究發(fā)現(xiàn)，血液中的蛋白標記物有助于早期孤獨癥診斷。

由于表現(xiàn)行為的主觀性，大多孤獨癥的診斷方法和篩查工具難以對低齡兒童進行準確評估。而對于“星星的孩子”來說，早期診斷是十分重要的。除了可以有效降低兒童的適應不良行為之外，越早進行干預訓練還意味著更好的康復效果。因此，能預測孤獨癥風險將有助于早期診斷，甚至確定潛在的治療靶點的生物標志物，具有非常重要的臨床意義和應用前景。

由于缺乏針對孤獨癥的特異性藥物治療及其臨床異質性，當前的生物標志物研究工作主要針對用于確定孤獨癥風險或輔助診斷的標志物。日前，美國德克薩斯大學西南醫(yī)學中心的研究團隊通過機器學習來識別孤獨癥的血液生物標記物。

研究人員從76名孤獨癥男孩和78名18個月至8歲的典型發(fā)育男孩中抽取血清進行分析，以發(fā)現(xiàn)孤獨癥早期生物學標記。在1125種蛋白質當中，孤獨癥樣本中有86個下調的蛋白和52個上調的蛋白（FDR <0.05）。

根據蛋白質組學分析表明，血漿/血清中許多蛋白質的水平在孤獨癥患者體內發(fā)生了變化，這表明一組蛋白質可能為孤獨癥提供了血液生物標志物。研究人員發(fā)現(xiàn)了9種可識別孤獨癥的蛋白質。與正常人的樣本相比，孤獨癥樣本中的所有9種蛋白質都明顯不同，并且與ADOS總分測得的孤獨癥嚴重程度相關。研究人員通過機器學習方法，最終確定了一組血清蛋白，可用作孤獨癥的血液生物標志物。

目前，盡管機器學習在孤獨癥診斷方面的應用還處于起步階段，不能大規(guī)模推廣，但這組蛋白質有可能成為一種基于血液的生物標記物，對孤獨癥進行早期識別。