從孤獨癥于1943年被Kanner醫(yī)生發(fā)現(xiàn)以來，國外對孤獨癥的研究就從未停止。

在這半個多世紀里，西方國家對孤獨癥的研究成果逐年增長。從國外的文獻數(shù)量來看，在Web of Science數(shù)據(jù)庫里搜索與孤獨癥相關(guān)的英文文獻，1950-2018年的文獻數(shù)量共有76442篇。通過中國知網(wǎng)搜索與孤獨癥/自閉癥譜系障礙/自閉癥相關(guān)的文獻，1977-2018年共計29162篇。從國外文獻的研究領(lǐng)域看，超過50%的文獻集中在流行病學(xué)、病因和危險因素、診斷與治療、社會政策與支持體系的研究上。而孤獨癥對社會經(jīng)濟的影響也逐漸成為近幾年國外深入研究的熱點。

世界衛(wèi)生組織的統(tǒng)計顯示，亞洲、歐洲和北美洲國家的孤獨癥患病率為1-2%，但每個國家和地區(qū)的患病率有所不同。20世紀80年代以前，孤獨癥兒童的患病率只有0.2-0.3%。由于當(dāng)時的人們對孤獨癥的認識程度不夠，且尚未明確孤獨癥的診斷標準，大多數(shù)醫(yī)生依據(jù) Kanner的診斷標準來判斷兒童是否患有孤獨癥。 Kielinen等將 Kanner診斷標準與《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第5版）和《國際疾病分類》（第10版）的標準進行對比調(diào)查，發(fā)現(xiàn) Kanner診斷標準的陽性率明顯較官方發(fā)布的疾病診斷標準低，部分沒有顯著孤獨癥特質(zhì)的兒童可能被忽略了。因此，該時期的孤獨癥患病率估計值明顯偏低。

20世紀八九十年代，全球兒童孤獨癥的患病率呈上升趨勢。這一時期雖然有新標準出現(xiàn)，但新標準對孤獨癥和典型孤獨癥的概念界定模糊，使用出現(xiàn)混淆，直接導(dǎo)致各國報道的孤獨癥患病率差異較大。絕大部分國家的孤獨癥患病率超過了0.5%，部分國家最高達12.1%。

進入21世紀，由于患病人數(shù)增多，兒童孤獨癥在西方國家不再被認為是一種罕見障礙。這個時期，孤獨癥的診斷標準進一步精準化，并將“孤獨癥”這一含糊的概念定義為“孤獨癥譜系障礙”，高發(fā)的兒童孤獨癥及其特征逐步引起醫(yī)學(xué)界的廣泛關(guān)注。

數(shù)據(jù)顯示，2006年英國的孤獨癥患病率為1.16%，2012年美國兒童孤獨癥的患病率達到1.47%。在亞洲，2008年日本報道的孤獨癥患病率為1.819%，2011年韓國報道的孤獨癥患病率高達2.64%。孤獨癥在分性別患病率上呈現(xiàn)顯著的差異，男孩孤獨癥的患病率大于女孩，且孤獨癥患病率的男女比例為4:1-6:1。

從首例孤獨癥被報道以來，長達70多年的流行病學(xué)研究均表明，兒童孤獨癥的患病率從最初的4.5/10000已經(jīng)上升至200/10000。雖然有些國家和地區(qū)尚未全面的孤獨癥流行病學(xué)調(diào)査，無法搜集到完整的患病數(shù)據(jù)，但毋庸置疑的是，兒童孤獨癥患病率正在逐年增加，實際患病率可能高于報道的患病率。

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