與自閉癥相關(guān)的障礙之三：脆性X染色體綜合征

脆性X染色體綜合征是一種與性別相關(guān)的遺傳疾病。脆性X染色體綜合征的確切頻率尚不清楚，根據(jù)疾病預(yù)防控制中心估計(jì)，大約1萬(wàn)名男性中有1.4人受到這種疾病的影響，1萬(wàn)名女性中有0.9人受到這種疾病的影響?；加羞@種綜合征的男性通常有中度至重度的智力障礙。女性也可能會(huì)受到影響，但通常比男性患者癥狀輕微。

大約15-20%的脆性X染色體綜合征患者表現(xiàn)出自閉癥類(lèi)型的行為，如眼神接觸不良、刻板動(dòng)作、感官技能較差。行為問(wèn)題和言語(yǔ)發(fā)育延遲也是脆性X染色體綜合征與自閉癥的共同特征。脆性X染色體綜合征患者有許多可識(shí)別的身體特征，包括高拱形腭、斜視（懶惰眼）、大耳朵、長(zhǎng)臉、肌肉張力差、雙腳扁平，有時(shí)還伴有輕度心臟瓣膜異常。雖然大多數(shù)X染色體綜合征患者有一個(gè)特征性“外觀”（長(zhǎng)臉和大耳朵），但也有一些人沒(méi)有典型的特征。

建議對(duì)這類(lèi)患者同時(shí)進(jìn)行多種治療，包括治療行為問(wèn)題的溫和藥物，治療言語(yǔ)以及改善感統(tǒng)的方法。建議家庭尋求基因咨詢，以了解脆性X染色體綜合征患者的遺傳性質(zhì)，并與家庭成員討論其個(gè)人或未來(lái)的后代可能患有這種疾病的概率。

與自閉癥相關(guān)的障礙之四：普拉德-威利綜合征

普拉德-威利綜合征是一種疾病，有時(shí)與自閉癥有關(guān)，但不是一種亞型。普拉德-威利綜合征發(fā)病率為萬(wàn)分之一。大多數(shù)患有這種疾病的人缺少一小部分來(lái)自父親的15號(hào)染色體。這種疾病的經(jīng)典特征包括對(duì)食物的癡迷，這往往與沖動(dòng)飲食、不發(fā)達(dá)的性特征和糟糕的肌肉張力有關(guān)。由于對(duì)食物的癡迷，許多患者表現(xiàn)為超重特征。大多數(shù)患者同時(shí)伴有輕微的心智缺陷。

普拉德-威利綜合征和自閉癥共同的一些常見(jiàn)行為是：語(yǔ)言發(fā)育和運(yùn)動(dòng)發(fā)展的延遲，學(xué)習(xí)障礙，嬰兒期的喂養(yǎng)問(wèn)題、睡眠障礙、發(fā)脾氣、皮膚抓傷、疼痛閾值高。對(duì)患有普拉德-威利綜合征的人來(lái)說(shuō)，最有效的治療形式是行為矯正。

關(guān)于自閉癥相關(guān)的障礙，我們將在下一篇文章中繼續(xù)為大家分享。