自閉癥患病率的性別差異有多大呢？男孩被診斷為自閉癥的慨率是女孩的4倍。

有一種推測(cè)認(rèn)為，這是由與性染色體有關(guān)的基因突變?cè)斐傻模聦?shí)遠(yuǎn)沒(méi)有這么簡(jiǎn)單。最近的基因研究發(fā)現(xiàn)，與男性自閉癥患者相比，女性患者往往有更高慨率的罕見(jiàn)基因突變或變異，但是這些變異分布在整個(gè)基因組中，與性染色體無(wú)關(guān)。事實(shí)上，出現(xiàn)這些罕見(jiàn)基因突變的自閉癥兒童的男女比例并不是4:1，而是接近1:1。此外，母親遺傳給孩子的一些罕見(jiàn)基因變異似乎只會(huì)導(dǎo)致男孩發(fā)展出自閉癥，對(duì)女孩則不起作用。

這些發(fā)現(xiàn)之所以有趣，原因有兩個(gè)。一個(gè)原因是，這項(xiàng)發(fā)現(xiàn)與女性保護(hù)因子論一致（女孩更不容易患自閉癥）。一個(gè)女孩要發(fā)展成自閉癥，她需要比男孩出現(xiàn)更多的基因突變。對(duì)其他一些大腦發(fā)育障礙的研究也發(fā)現(xiàn)了這種女性保護(hù)因子，這可能與產(chǎn)前性激素對(duì)男孩和女孩大腦發(fā)育的不同影響有關(guān)。另一個(gè)原因是，這些發(fā)現(xiàn)再次印證了我們對(duì)自閉癥有多種致病途徑的猜測(cè)，罕見(jiàn)的基因突變只是其中的一種，而男孩似乎對(duì)這些特定的突變更加敏感。其他更常見(jiàn)的途徑，可能涉及基因和環(huán)境復(fù)雜的交互作用。

隨著認(rèn)識(shí)的加深，我們還發(fā)現(xiàn)男性和女性自閉癥患者的大腦存在差異，自閉癥女孩可能有不同的行為表現(xiàn)。即使?jié)撛诘牟∫蛳嗤?，自閉癥女孩的行為表現(xiàn)可能也與男孩不同，可能表現(xiàn)得更和緩。

研究表明，自閉癥女孩更容易被漏診或誤診，這可能是因?yàn)榕R床醫(yī)生認(rèn)為男孩的患病率更高，或者是由于患有自閉癥的男孩和女孩在行為表現(xiàn)上存在其他差異——這在一定程度上可以解釋男女4:1的性別比例的原因。女孩的特定癥狀可能在表現(xiàn)方式或嚴(yán)重程度上與男孩有所不同。一些研究表明，與男孩相比，女孩更善于掩飾自己的癥狀。這意味著，我們需要更密切地關(guān)注女孩細(xì)微的行為問(wèn)題，以確保不會(huì)遺漏對(duì)女孩的自閉癥診斷。

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