“引發(fā)孤獨癥的原因是什么？”這個問題被國際頂級學術期刊《科學》列為全球最前沿的125個科學問題之一。

6月5日，中南大學生命科學學院李家大課題組與溫州醫(yī)科大學/加拿大UBC大學宋偉宏團隊在國際權威期刊《信號轉導與靶向治療》合作發(fā)表了一篇論文，揭示了一種新的孤獨癥致病機制，這也是李家大教授領銜承擔的省重點研發(fā)計劃項目“重大腦疾病動物模型研發(fā)”取得的重大進展。

接觸蛋白相關蛋白樣2（CNTNAP2）是一個被廣泛驗證的孤獨癥風險基因，其基因敲除小鼠也常用于孤獨癥治療新方法及相關藥物的開發(fā)。但是，CNTNAP2功能障礙和孤獨癥發(fā)生的細胞機制仍不清楚。本次李家大課題組合作發(fā)表的題為“γ-分泌酶介導的剪切產(chǎn)生的CNTNAP2胞內結構域（CICD）可以改善孤獨癥相關行為”的研究論文，發(fā)現(xiàn)了CNTNAP2經(jīng)歷蛋白酶介導的剪切過程產(chǎn)生的胞內多肽（CICD）可以治療孤獨癥小鼠的相關行為缺陷，強調其在孤獨癥相關行為中的關鍵作用，為孤獨癥治療提供了一種潛在的治療新策略，有助于相關診斷工具的開發(fā)和新治療方案的研究。

此次中南大學生命科學學院與溫州醫(yī)科大學/加拿大UBC大的發(fā)現(xiàn)，雖然不能完全揭示孤獨癥的原因，但在相關學術探索領域邁出了一步，也為孤獨癥診斷和治療提供了更多參考。