孤獨癥的病因?qū)W問題一直是很多人關注的焦點，雖然該領域研究者已經(jīng)進行了大量的探索，但還沒有得出具有因果關系的結論。研究者普遍認為孤獨癥譜系障礙是遺傳和環(huán)境等因素交互作用的結果，受諸多因素影響，包括父母的基因、家族史、圍產(chǎn)期高危因素、感染、家庭環(huán)境和教養(yǎng)方式等。

孤獨癥的影響因素大概可以具體分為遺傳、神經(jīng)生物學、心理、圍產(chǎn)期及社會文化環(huán)境五個方面：

一、遺傳因素

研究人員指出：病因?qū)W研究發(fā)現(xiàn)遺傳是孤獨癥患者的早期普遍性病因。研究表明：孤獨癥譜系障礙是有遺傳傾向的，即其親屬也會表現(xiàn)出非病理性、輕微的孤獨癥特征；患兒的兄弟姐妹患有孤獨癥的風險也高于正常兒童的兄弟姐妹。另外，F(xiàn)reitag發(fā)現(xiàn)：與同性別的異卵雙生子相比，同卵雙生子同時患孤獨癥譜系障礙的風險更大。此外，越來越多的研究顯示：遺傳因素，如父母的性格特征及兒童家族的精神病史都與兒童孤獨癥譜系障礙的發(fā)生有著密切的聯(lián)系。孤獨癥兒童父母的人格特征多為冷淡、刻板、敏感、焦慮、缺乏言語交流；在孤獨癥譜系障礙的高發(fā)家族中，社交、溝通缺陷和刻板行為發(fā)生率較高。孤獨癥兒童家族史的發(fā)生率為22. 82%，包括直系家屬中存在孤僻、不合群、精神分裂、精神抑郁或言語障礙等表現(xiàn)。

二、神經(jīng)生物學因素

孤獨癥兒童存在神經(jīng)遞質(zhì)的異常，主要涉及血小板中5羥色胺（Serotonin 5-ht）水平增高、血漿中腎上腺素（AD）和去甲腎上腺素（NE/NA）增高等異常。Bailey等人研究了6例典型孤獨癥兒童的腦組織，他們發(fā)現(xiàn)：這些孩子的小腦部位有神經(jīng)細胞遷移的異常，其小腦部位浦肯野氏細胞數(shù)量有所減少。日本研究人員對102例典型孤獨癥兒童進行了檢查，結果發(fā)現(xiàn)：這些孩子的小腦蚓部第6、7葉比正常兒童小，其腦干、海馬、聠胝體等部位也有異常。神經(jīng)影像學者對孤獨癥患者進行了尸檢及腦影像的研究，研究結果提示：孤獨癥患者的杏仁核、小腦、海馬大多數(shù)細胞結構會發(fā)生改變，其小腦部位浦肯野氏細胞會消失。另外，Persico 等人的研究報告顯示：患者中樞神經(jīng)系統(tǒng)的功能和發(fā)展有明顯的改變。

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