三、退化型孤獨癥

退化型孤獨癥（Landau-Kleffner Syndrome）又稱“獲得性癲癇失語癥”，這類兒童通常在3-7歲時才開始表現(xiàn)出特有的孤獨癥譜系障礙癥狀，尤其是典型孤獨癥的癥狀，其主要表現(xiàn)：懼怕社交（如退縮）、強烈要求同一性（例如，執(zhí)著要求同樣的行走路線、飲食和穿著等）、語言能力較差。

這類兒童在早期往往語言能力發(fā)展較好，不易發(fā)現(xiàn)其異常表現(xiàn)。一般可以通過對這類兒童早期異常的睡眠腦電波進行檢查并做出診斷。發(fā)育退化是除核心癥狀之外最常見的重度孤獨癥的癥狀之一，有25-40%的重度孤獨癥兒童同時伴有發(fā)育退化現(xiàn)象，即其早先已出現(xiàn)的語言或已掌握社會技能喪失，常始于患兒1. 5-2歲時。退化型與非退化型孤獨癥兒童雖然均會表現(xiàn)出孤獨癥的核心癥狀，但退化組兒童的神經(jīng)發(fā)育損傷情況可能更為嚴重。

四、威廉姆斯綜合征

威廉姆斯綜合征（WS）又稱為威廉姆斯伯倫綜合征（WBS），是一種遺傳性綜合征，由7號染色體基因的微缺失導致。這種類型的孩子主要表現(xiàn)為面相特殊，心臟有主動脈瓣下狹窄、生長發(fā)育緩慢、智力低下等癥狀；其生理和語言發(fā)展遲緩、聽覺敏感、注意力不集中，有社交障礙、這類孩子的心智問題尤為嚴重。

威廉姆斯綜合征是一種典型的身體和精神特征的基因罕見病。新西蘭醫(yī)生William和德國醫(yī)生Beuren分別于1961年和1962年對該類疾病的一系列癥狀進行過描述，之后很多研究者開始關(guān)注這一新疾病。該疾病的病因主要是由于染色體7qll.23部位一系列基因的缺失導致，因為每個國家對該疾病的認識程度不一致，發(fā)病率從1/7500到1/2500不等。目前國內(nèi)臨床兒科醫(yī)生對罕見病的認識度還不夠，還沒有威廉姆斯綜合征的發(fā)病率報告。

五、童年瓦解性障礙

童年瓦解性障礙又稱嬰兒癡呆（Heller綜合征），是一種較少見的疾病。這種孩子一般在3歲或4歲以前發(fā)育正常，隨后即出現(xiàn)明顯的發(fā)育倒退現(xiàn)象；在9個月之內(nèi)，原來獲得的能力（如言語能力）迅速消失；有些孩子在發(fā)病初期可能會表現(xiàn)出明顯的焦慮和煩躁癥狀，然后即表現(xiàn)出能力消失，其智力也可能很快降至中重度精神發(fā)育遲緩者水平；許多孩子夭折，即使他們能長大，也需要被終身照顧和監(jiān)管；這些孩子沒有明顯的神經(jīng)功能障礙或明顯的“器質(zhì)性”癥狀；男女比例為4:1左右。

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