很多有自閉癥孩子的家長都在糾結(jié)是否該再要一個孩子,讓他們不敢生二胎的最重要原因當然是擔心下一個孩子還會有自閉癥。于是,部分家長開始求助于一種“基因檢測”項目。
所謂的“自閉癥基因檢測報告單”通常會說:發(fā)現(xiàn)了一個罕見的xxx基因突變,這個基因可能帶來自閉癥風險。然而,這種報告毫無臨床意義,對生二胎也毫無幫助。這種報告只會給缺乏相關(guān)知識的家長帶來憂愁,此外什么也不會有,甚至可能引發(fā)夫妻間的埋怨不和。
很多收費的自閉癥基因檢測不過是商家為了賺錢而忽悠罷了,他們在利用家長的擔心來賺錢。如果是以科學(xué)研究為目的話,那應(yīng)該有家長知情同意書,上面會明確告知該研究不會給患兒家庭帶來什么利益,而不應(yīng)有夸大其詞的關(guān)于檢測好處的煽動性說法。
生二胎不需要基因檢測,因為以目前的自閉癥醫(yī)療檢測水平和科學(xué)認知,根本無法提供有臨床指導(dǎo)意義的降低風險提示。自閉癥是一種復(fù)雜的多基因疾病,不能靠基因檢測來預(yù)測和預(yù)防。報道與自閉癥相關(guān)的基因已經(jīng)有上百個,但其中任何一個都無法解釋5%以上的病例。
根據(jù)科學(xué)統(tǒng)計,自閉癥家庭的二胎同病風險比普通家庭高。因此,生二胎確實是在賭,但賭贏的概率高達80%。除了女孩自閉癥發(fā)病率是男孩的約1/5這一信息外,其他任何產(chǎn)前預(yù)測和預(yù)防手段對懷孕都沒有臨床指導(dǎo)意義。
自閉癥是很多種基因的組合共同造成的,夫妻二人擁有的基因,偶然在一個受精卵中組合在一起,出現(xiàn)了自閉癥的行為特征。如果換一個受精卵,換一個時間懷孕,這種致病組合很可能就不存在了。這個邏輯在遺傳學(xué)上是成立的。
因此,家長大可不必被不靠譜的自閉癥基因檢測報告搞得心神不寧,是否生二胎,還是要考慮綜合因素后夫妻雙方共同決定。
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