精神分裂癥和自閉癥,聽起來似乎并不太相關。但有研究證明,這兩種疾病患者的大腦具有相似的基因表達,就像一枚硬幣的兩面,不是自閉癥就是精神分裂。
日前,美國喬治華盛頓大學(GW)神經科學研究所的研究人員揭開了這兩種疾病的神秘面紗。他們指出,大腦中連接不足或連接太少,可能是精神分裂癥或自閉癥等腦部疾病的發(fā)病原因。這一研究被發(fā)表在《Neuron》雜志上。
該項研究首次驗證了大腦連接不足是這類神經疾病成因的基礎假說。由于基因和線粒體功能障礙,大腦皮層的關鍵神經細胞在早期發(fā)育生長中受到限制,單個神經細胞無法建立正確數(shù)量的連接,從而引發(fā)了精神疾病。
喬治華盛頓大學的研究團隊將Di?George/22q11缺失綜合征小鼠模型作為研究對象(一種已知與自閉癥、精神分裂癥等疾病有最高遺傳關聯(lián)的疾?。K麄兪状未_認,連接不足才是行為缺陷的根源,過度連接則不是。
研究人員對22號染色體上的28個基因進行了觀察,這些基因在患有Di?George/22q11缺失綜合征的個體中丟失了兩個拷貝中的一個。他們集中研究了這些基因中與線粒體相關的6個基因,發(fā)現(xiàn)Txrnd2基因在連接不足的皮質細胞的生長和連接中起著關鍵作用。Txrnd2基因的編碼中含有一種可以中和線粒體中活性氧的酶,能成為未連接的皮質細胞生長和鏈接的關鍵參與者。
研究表明,皮質連接不足和認知障礙與導致Di?George/22q11缺失綜合征線粒體功能障礙的基因有關。當通過抗氧化治療恢復線粒體功能時,皮質連接和行為缺陷也會得到恢復。
研究作者、喬治華盛頓大學神經科學研究所所長Anthony-Samuel La?Mantia博士和醫(yī)學與健康學院神經科學教授Jeffrey Lieberman表示:“研究表明,線粒體缺陷可以通過藥物或飲食來治療。由于基因缺陷導致代謝紊亂而被診斷出精神疾病的兒童,在某些情況下也能夠被治愈。”這也是首次從基因突變、細胞病理、行為后果,再到安全有效的治療,利用有效的動物模型來糾正神經發(fā)育障礙導致的病理和行為障礙。
精神分裂和自閉癥是什么原因引起的?大腦連接不足是一種可能的原因。
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