許多家有自閉癥孩子、尤其是打算生二胎的家長(zhǎng)都好奇：自閉癥基因檢測(cè)有用么？

99自閉癥網(wǎng)小編可以回答大家：按照目前的醫(yī)學(xué)和技術(shù)水平，自閉癥基因檢測(cè)技術(shù)是無(wú)法預(yù)知孩子、尤其是二胎是否患自閉癥的。但是隨著基因檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展和提升，它對(duì)于自閉癥的病因排查，將起到一定作用。

自閉癥的病因復(fù)雜，對(duì)其發(fā)病機(jī)制的探索和研究，一直是攻克疾病的重要臨床問(wèn)題之一。而基因檢測(cè)尤其是高通量檢測(cè)技術(shù)（包括基因芯片和高通量測(cè)序）成為目前臨床針對(duì)自閉癥的主要遺傳學(xué)檢測(cè)手段。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心遺傳分子診斷科主任王劍表示，利用基因芯片檢測(cè)全基因組水平的拷貝數(shù)變異（CNV），利用高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）檢測(cè)全外顯子組水平的單基因堿基變異，可以檢測(cè)約30%自閉癥患者的遺傳學(xué)病因。

王劍進(jìn)一步指出，許多證據(jù)證明，除環(huán)境因素外，遺傳因素也是自閉癥的病因之一。同卵雙胞胎共患自閉癥的概率為50－90%，高于異卵雙胞胎；自閉癥孩子的父母生二胎的患病概率顯著高于正常人群；自閉癥患者和父母有相似的表型，可能呈現(xiàn)數(shù)量性狀遺傳；醫(yī)學(xué)人員已發(fā)現(xiàn)了大量自閉癥臨床相關(guān)基因和突變，包括遺傳的突變或新發(fā)的突變，點(diǎn)突變或結(jié)構(gòu)變異。

王劍指出，自閉癥基因檢測(cè)的結(jié)果可以輔助自閉癥的臨床診斷，為患兒家庭提供遺傳咨詢(xún)，并指導(dǎo)家庭盡早進(jìn)行干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，提高患兒的自閉癥治療效果和生活質(zhì)量。

日前，上海兒童醫(yī)學(xué)中心-生物梅里埃聯(lián)合實(shí)驗(yàn)室正式揭牌。上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀表示，感染與免疫作為國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心重要的臨床學(xué)科之一，與生物梅里埃的合作將推動(dòng)這一學(xué)科實(shí)現(xiàn)跨越式發(fā)展，惠及廣大自閉癥患兒。

自閉癥基因檢測(cè)有用么？相信看了上面的介紹，家長(zhǎng)朋友們已有答案，不要被社會(huì)上形形色色的新技術(shù)、新方法蒙蔽，因?yàn)樽蚤]癥基因檢測(cè)技術(shù)還屬于研究階段，只有助于病因檢測(cè)，無(wú)法預(yù)測(cè)孩子是否患病。