孤獨癥的家系患病率有多高？

“家系”又稱“系譜”，指追蹤某一個家族各世代成員數(shù)目、親屬關系以及有關遺傳性狀或遺傳病在該家系中分布情況的圖示，是一種研究遺傳疾病的方法。在孤獨癥的病因探索領域，家系患病率主要用于調(diào)查親緣關系較近的家族成員的孤獨癥發(fā)病情況，包括親屬關系、疾病診斷、癥狀表現(xiàn)、認知功能、社交能力以及其他相關特征。

通過比較患者及其家族成員之間的孤獨癥發(fā)生率和遺傳關系，研究者可以進一步分析遺傳因素在孤獨癥發(fā)病中的作用。作為一種關注孤獨癥在家族中的遺傳和發(fā)病機制的研究方法，家系研究（又稱“系譜分析”）一方面有助于區(qū)分單基因遺傳病和多基因遺傳病，另一方面也有助于區(qū)別某些表現(xiàn)型相似的遺傳病以及同一遺傳病的不同亞型。在對孤獨癥的家系研究中，既要對其家庭內(nèi)部的發(fā)病情況進行直接調(diào)查，又要對其家族成員中的發(fā)病情況進行梳理分析，以辨析患者家系中的病患率。當下大量醫(yī)學及遺傳學的研究表明孤獨癥存在家族聚集現(xiàn)象。

對家庭內(nèi)部發(fā)病情況的研究多以孤獨癥患者的兄弟姐妹、父母為對象，結果發(fā)現(xiàn)大多數(shù)孤獨癥患者的兄弟姐妹擁有不同的與孤獨癥相關的基因。加拿大多倫多兒童醫(yī)院應用基因組學中心及多倫多大學麥克勞克林中心主任斯蒂芬·舍雷爾的研究小組對來自85個家庭的340個全基因組進行了測序，結果顯示參與研究的每個家庭都有兩個孤獨癥患者。還有研究發(fā)現(xiàn)，當某個家庭有一個孤獨癥患者時，其“兄弟姐妹再患孤獨癥的概率是2-6%，這比一般人患孤獨癥的概率（最高估計也少于1%）要明顯高出許多”。也有學者提出，“如果在兄弟姐妹之間有一個以上的孤獨癥，其他兄弟姐妹的發(fā)病風險則為2倍”。

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