孤獨(dú)癥可能來自DNA結(jié)構(gòu)突變。

所謂結(jié)構(gòu)突變（SVs）指的就是染色體的缺失、重復(fù)、插入、倒置，其會影響DNA的轉(zhuǎn)錄調(diào)控功能。人類機(jī)體擁有30億個堿基對，在如此長的DNA鏈中，能夠明確編碼蛋白質(zhì)的DNA僅有2%，其余的98%被稱作非編碼DNA，一度被認(rèn)為是無用的垃圾基因。然而，美國加州大學(xué)圣迭戈分校的遺傳學(xué)家Jonathan Sebat及其團(tuán)隊(duì)在研究中發(fā)現(xiàn)，非編碼DNA的結(jié)構(gòu)突變對孤獨(dú)癥有著重要影響。

他們針對1771個家庭樣本展開研究，發(fā)現(xiàn)了孤獨(dú)癥兒童從父親那里得到更多的結(jié)構(gòu)變異的DNA，由此拉開了對DNA結(jié)構(gòu)突變進(jìn)行研究的序幕。緊接著便有研究人員對829個家庭進(jìn)行了全基因組測序（WGS），每個家庭至少有一名孤獨(dú)癥患者，測序?qū)ο筮€包括他們的父母和兄弟姐妹。最終測序結(jié)果包括880名孤獨(dú)癥患者和他們的630名健康的兄弟姐妹。這些孤獨(dú)癥都已經(jīng)排除了新生突變的影響，以保證對CRE-SVs分析的敏感性。

通過分析，研究人員發(fā)現(xiàn)每個個體平均具有3746個DNA結(jié)構(gòu)突變，其中來自母親的DNA結(jié)構(gòu)突變的遺傳率為47. 7%，來自父親的結(jié)構(gòu)突變的遺傳率則高達(dá)70. 9%。不言而喻，這個研究驗(yàn)證了Jonathan Sebat及其團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)的那個令人吃驚的結(jié)果，說明了孤獨(dú)癥可能來自DNA的結(jié)構(gòu)突變，且更多地來自父親。

研究發(fā)現(xiàn)，父親的精子中存在著一些基因的結(jié)構(gòu)變異，如基因的拷貝數(shù)變異、插入或刪除等，這些變異可能會影響基因在孩子身上的表達(dá)或功能。這些突變可能會導(dǎo)致孩子的基因組出現(xiàn)異常，進(jìn)而影響大腦的發(fā)育和功能，增加其患上孤獨(dú)癥的風(fēng)險。然而，并非所有的孤獨(dú)癥患者的父親都存在DNA結(jié)構(gòu)突變。

此外，相同的DNA結(jié)構(gòu)突變在不同個體中可能會導(dǎo)致不同的結(jié)果，有些人可能表現(xiàn)出孤獨(dú)癥狀，另一些人則沒有。

綜上所述，孤獨(dú)癥可能來自DNA結(jié)構(gòu)突變。