關(guān)于孤獨(dú)者的定義，經(jīng)歷了一段時間的認(rèn)識變遷。

1943年，美國醫(yī)生 Kanner（坎納）發(fā)現(xiàn)并報告了11名孤獨(dú)癥兒童，這種病癥正式進(jìn)入美國精神病學(xué)界的字典，進(jìn)而進(jìn)入公眾的視線。Kanner這樣描述：“他們對周圍的人相當(dāng)冷漠，發(fā)出像鸚鵡一樣的聲音，單調(diào)重復(fù)性行為導(dǎo)致他們的持續(xù)性活動受限?！盞anner將這種障礙稱為“情感接觸的自閉性障礙”。由于時代的局限性，Kanner對孤獨(dú)癥存在一定的誤解。比如，他早期認(rèn)為孤獨(dú)癥兒童不存在智力低下的情況，但是后來的研究發(fā)現(xiàn)患兒中約有70%存在著不同程度的智力低下問題。

一年后，奧地利醫(yī)生Asperger（阿斯伯格）發(fā)現(xiàn)4名男孩的癥狀與 Kanner醫(yī)生所描述的臨床表現(xiàn)相似，但在語言和認(rèn)知方面沒有明顯異常。這種癥狀被描述為一種“孤獨(dú)性精神病”，后被英國心理學(xué)家Wing（溫）命名為“阿斯伯格綜合征”。1952年，美國精神病學(xué)會發(fā)布《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第1版），將孤獨(dú)癥列為青春期之前出現(xiàn)的兒童精神分裂癥。

1968年，《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第2版）繼續(xù)將孤獨(dú)癥劃分為青春期之前出現(xiàn)的兒童精神分裂癥，表現(xiàn)為自閉、不正常和孤僻的行為。在20世紀(jì)50-70年代，孤獨(dú)癥尚未引起臨床工作者和醫(yī)學(xué)研究者的廣泛關(guān)注時，這種癥狀一度被認(rèn)為是兒童精神分裂癥。

1978年 Rutter（拉特）提出了有關(guān)孤獨(dú)癥的4個觀點(diǎn)，分別是社會功能的延遲或偏離；不同程度的人際溝通障礙；怪異行為、刻板運(yùn)動或姿勢；起病于出生后30個月內(nèi)。1980年，他指出社會性障礙才是孤獨(dú)癥的核心問題。Rutter的觀點(diǎn)影響了20世紀(jì)80年代《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第3版）中關(guān)于孤獨(dú)癥診斷標(biāo)準(zhǔn)的確立。

《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第3版）創(chuàng)立了一個新的診斷類別廣泛性發(fā)育障礙（PDD），這是早期嬰兒孤獨(dú)癥首次作為一項單獨(dú)的診斷類型被列入其中。這時候，孤獨(dú)癥的“廣泛性”概念表示該癥狀開始影響兒童社交、語言和認(rèn)知3個方面的多種功能?！毒裾系K診斷與統(tǒng)計手冊》（第3版修訂版）進(jìn)一步明確了孤獨(dú)癥的三大類癥狀：會交往障礙、言語溝通障礙和興趣狹窄及刻板行為。之后，研究們在廣泛性發(fā)育障礙的范疇下不斷地對孤獨(dú)癥的亞類進(jìn)行細(xì)化和標(biāo)準(zhǔn)化，以提出具有操作性的診斷標(biāo)準(zhǔn)。

1994年，《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第4版）發(fā)布，在這一版中，廣泛性發(fā)育障礙囊括了孤獨(dú)癥、阿斯伯格綜合征、雷特綜合征、童年瓦解性障礙和非特異性的廣泛性發(fā)育障礙（PDD-NOS）。2013年，《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第5版）發(fā)布，用孤獨(dú)癥譜系障礙代替了廣泛性發(fā)育障礙，并重新定義了這一病癥，而且重點(diǎn)突出了孤獨(dú)癥是一種“譜系”障礙的特點(diǎn)。同時，在《精神障礙診斷與統(tǒng)計手冊》（第5版）中新增了對孤獨(dú)癥嚴(yán)重程度的劃分，依據(jù)孤獨(dú)癥的具體表現(xiàn)情況，依次分為需要支持（一級）、需要大量支持（二級）、需要極大支持（三級）。

2018年6月，世界衛(wèi)生組織發(fā)布了新的《國際疾病分類》（第11版），簡稱ICD-11。ICD-11也用孤獨(dú)癥譜系障礙代替了廣泛性發(fā)育障礙，并提供了孤獨(dú)癥患者有智力障礙和沒有智力障礙的詳細(xì)區(qū)分方法。孤獨(dú)癥的定義隨著醫(yī)學(xué)的進(jìn)步和人們對疾病的認(rèn)知不斷發(fā)生著變化，使醫(yī)學(xué)診斷更加聚焦于孤獨(dú)癥的系列癥狀，提高了診斷的準(zhǔn)確性，也有利于診斷和干預(yù)的相互結(jié)合，提高了后期干預(yù)的針對性。

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